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一妙龄女疑基因突变致面容畸形
http://www.100md.com 2004年11月3日 羊城晚报
     被深圳一医院整形外科收治,手术前表示将捐献角膜

    羊城晚报深圳讯 一位怀疑因基因突变、患上Gardner综合症的女患者近日被北大深圳医院整形外科收治,该女因无情疾病而导致外表严重畸形,生活中受尽冷漠、痛苦和绝望,但她依然乐观地面对生活。明天,医院将为其进行第一期手术。术前,患者表示,“在离开这个世界之前,我想把自己的眼角膜捐给那些失去光明的人,让他们能够看到这个美好的世界!”

    面容畸形备受歧视

    记者昨日来到北大深圳医院,见到这位只有22岁名叫古灵艳的女孩,因为疾病的侵袭,小古的面容已经畸形:整个右脸部肿得很大,导致整个面容的扭曲。不仅如此,由于枕骨的严重变形,女孩的后颈部也隆起了比网球还略微大的圆形肿块,从外表看去就像从颈部长出一个角。整个背部至少1/3的皮肤和女孩右脸部皮肤一样,布满了大大小小的疙瘩,这种可怕的皮肤一直扩展到女孩的整个臀部。

    古灵艳出生在湖南郴州地区一个山村里,母亲在怀着她的时候,得了一场重病,当时医疗条件有限,就在村子里的老中医那抓了几服草药吃。小灵艳出生后,除了右脸颊有一块不太明显的印记,后颈部的骨头比别的婴儿摸起来突出一点外,是个非常可爱、漂亮的健康女婴。

    不过随着年龄的增长,小灵艳右脸的那块印记越来越明显,周围皮肤也开始变得疙疙瘩瘩,就像蛤蟆的皮肤。11岁时,小灵艳的右边脸部开始出现变形,原本清秀的面容被怪异的长相所代替。于是,歧视和冷漠也随之而来。

    古灵艳坚持读完了初中,毕业后,她考到了当地的职业中专。2000年,古灵艳来到深圳打工。4年间她换了10多个工作单位,很大的原因是她日渐丑陋的面容带来的压力。

    术前表示要捐献角膜

    从懂事起,古灵艳就渴望着健康,为了看病,她辗转奔波,先后在湖南、南京、广州等地寻求恢复康复的希望。但每次医生都对她泼冷水:这种病根本没法治。

    近日,小古来到北大深圳医院整形外科求医。该科主任刘学军博士经过初步诊断怀疑,古灵艳患上Gardner综合症。这种基因突变病症目前在全球有记载的病例仅500例左右,非常罕见!

    至于病因,刘博士说,最有可能的就是古灵艳的母亲在怀着她的时候,吃了一段时间的草药,里面的物质引起了基因的变异,导致胚胎发育的异常,从而导致古灵艳的骨骼、皮肤、软组织、内脏器官等先天性就发育异常。

    古灵艳的手术将在明天进行,这次手术只是刘博士给她制定的手术治疗方案中的第一期。当记者问古灵艳对这次手术的期望有多大时,古灵艳很平静:“我知道我的病很复杂,不可能那么容易就治好,我只希望能够减缓病情的发展,让我能够重新去工作。也许有一天,我会离开这个世界,在这之前我一定要完成自己的一个心愿:我想把自己的眼角膜捐给那些失去光明的人,让他们能够看到这个美好的世界!”, 百拇医药