地中海贫血：让多少家庭悲痛欲绝
有这么一群孩子，从懂事的那一天起，就承受着面对死亡的威胁；有这么一些母亲，尽管她们用博大的母爱与死神争夺，却无法改变自己孩子从出生那一天起就已经注定了的命运。
这是一群因基因遗传而患上重型地中海贫血的孩子。在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%。地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。
■地中海贫血吞噬幼小生命
作为地中海贫血的高发地区，在广西，有太多这样一些短暂的生命。梁燕与她的儿子赵鑫之间不幸的故事，让人肝肠寸断。2003年4月3日赵鑫走的时候，离他的10岁生日还有43天。赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。梁燕第一次怀孕只一个多月便流产了，半年后，梁燕再次怀孕了，她做什么都特别地小心。赵鑫生下来时足有7斤2两，52厘米高，看着孩子可爱的模样，梁燕心里有说不出高兴。孩子的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩了这个不幸的家庭。孩子长到四个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来了，孩子得的是地中海贫血。
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广西医科大学75岁高龄的龙桂芳教授介绍说，地中海贫血是一种遗传性血液病。在十多年前，临床上几乎看不到5岁以上的患重型地中海贫血孩子，大多在3岁以前就离开了人世。医生告诉梁燕，赵鑫生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的梁燕夫妇惊呆了。
可是，这么健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，他们两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是他们在这之前对此却一无所知。
“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们在怀孕60至70天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生。但是，1993年结婚的时候，婚检中还没有地中海贫血这个检查项目。我们也从不知道什么是地中海贫血。”回忆往事，梁燕满脸怅然。那时，梁燕惟一的机会就是每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命。每到周末，梁燕8点钟就要到广西医科大学排队为儿子输血，一直折腾到晚上11点左右。梁燕多么想留住这个孩子，她四处寻找土药方，期待着奇迹的出现。她和丈夫四处打听，翻山越岭寻偏方，但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。长期输血，造成赵鑫体内过量的铁质沉积，肝脏、脾脏、胰腺、心脏等器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾切除手术。梁燕说，懂事的儿子始终没有对她喊过一次痛。她回忆：“儿子走的那天下午，他对我说，‘妈妈，我想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但是，只唱了两句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈妈，我好难受。’”
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梁燕知道这一天终于来了。孩子已经两天没吃东西。小便也出不来，打针都不起作用。她摸着孩子的手和脚，冰冷的温度使梁燕感到恐惧。儿子用微弱的声音对梁燕说：“妈妈，快叫龙奶奶来救救我!”看到匆忙赶来的白发苍苍的龙桂芳教授，赵鑫好似抓住救命稻草。“孩子，不要紧，龙奶奶会救你的。”龙桂芳哽咽着。但是，赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。在离他10岁生日还有43天的时候，赵鑫离开了他心爱的父母。
一年后的今天，梁燕对记者说，她希望大家能知道这个真实的故事，让这样的悲剧不再重演。
■地中海贫血的特征
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
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α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20%。这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中60%～65%被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数上都呈逐年上升趋势。比如2002年3000多标本，确诊的有1800多人，2003年4000多标本，被确诊的达2500人左右。
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调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。另外，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，惟一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段。
■地中海贫血该如何预防
记者了解到，为有效地预防地中海贫血发生，从2000年起，广西将对地中海贫血的筛查列为婚检必查项目，但从2003年10月起，婚检由强行规定变为自愿行为后，广西的婚检率急剧下降。“这等于说，好不容易对地中海贫血设立的一道坎，一下子又失去了。”
南宁市妇幼保健院一位医生告诉记者，在她所见到的地中海贫血患者中，大部分是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。记者在对8名群众的随机调查中，有5人“听说过这种病”，有3人对地中海贫血一无所知。
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龙桂芳称，地中海贫血的防治是一项系统工程，要切实降低地中海贫血的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。她说，只有群众把婚检中的检查项目由政府强制变为一种自觉自愿的行动，才能真正做到有效预防，使地中海贫血慢慢消失。而要做到这一点，首当其冲的是借助于新闻媒体、卫生系统网络加大宣传，提高人们的防范意识。
除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。怀孕56～65天到医院来作产前诊断，就可以知道胎儿有无地中海贫血，若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。
龙桂芳还建议，政府有关部门制定遗传病筛查的制度要根据当地实际情况，区别对待，不要搞一刀切，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众易接受、能承受的范围内，从而提高婚检率和疾病普查率。例如，卫生部门要让群众懂得当地哪些疾病属于高发疾病，搞清楚我国哪些地方是地中海贫血高发区、哪些是血吸虫病、大脖子病高发区等。在地中海贫血的病发区，则把其列为体检、婚检必查项目，在很少发生甚至从未发生地中海贫血的地区，则可以因地适宜地免去此项检查，而进行另外的遗传性疾病检查项目。
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■地中海贫血预防与研究的尴尬
日前，从事多年地中海贫血研究的广西医科大学的龙桂芳教授呼吁，广西对于高发病地中海贫血的研究，出现人才断档、地中海贫血研究室难以运转的现象。
地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。龙桂芳说，作为广西惟一一个地中海贫血研究机构———广西医科大学血红蛋白研究室，以前是一个独立部门，有十几名技术人员从事这项工作。“我曾经培养过好几位研究生，但因为种种原因，现在就剩下我一个‘光杆司令’了，每天既要想着搞研究，还要出诊，怎么能忙得过来？广西是地中海贫血高发区，却面临着研究人员严重断档，这是非常可怕的。”龙桂芳心急如焚。
记者在采访中了解到，造成目前广西地中海贫血研究人才困境的原因，重要的一点就是无法解决独立经费问题。自从2000年广西医科大学血红蛋白研究室并入广西医科大学医学科学实验中心后，研究室就成为了一个综合实验室中的部门，不再能享受直接的研究经费拨款，只能从给医学科学实验中心的经费中申请，得到的费用开支捉襟见肘。
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龙桂芳教授介绍说，旧的血红蛋白研究室是由政府拨款建起来的。研究室每年除了确保行政开支外，还有专门研究经费。除此之外，还有科委、教委的部分拨款做为研究经费。“我们研究室曾经取得的丰硕成果引起了国际上许多著名学者的关注。在国际上，广西医科大学血红蛋白研究室在学术界已相当于是一个知名品牌，但现在面临严峻考验，许多重要研究课题无法开展，与国际国内著名学者的学术交流也受到了影响。”
为了解决地中海贫血研究人才断档现象，龙桂芳曾从研究经费里拿出部分费用来培养学生。“但培养一名硕士研究生，需要几千元，而培养一名博士研究生需要投入得更多，这对于有限的研究经费来说，单靠我一个人只能是纸上谈兵。”龙桂芳说，地中海贫血的防治和监护是一项系统工程，要从根本上改善地中海贫血患者的生存质量、降低地中海贫血的发生率，摆脱目前这种尴尬局面，需要有大量高水平的技术人员积极参与。此外还要有计生、卫生、防疫等部门的重视、配合，形成合力，并借鉴国际的成功经验，进而制定出切实可行的防治地中海贫血的相关政策和措施。□王勉朱萍, http://www.100md.com
这是一群因基因遗传而患上重型地中海贫血的孩子。在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%。地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。
■地中海贫血吞噬幼小生命
作为地中海贫血的高发地区，在广西，有太多这样一些短暂的生命。梁燕与她的儿子赵鑫之间不幸的故事，让人肝肠寸断。2003年4月3日赵鑫走的时候，离他的10岁生日还有43天。赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。梁燕第一次怀孕只一个多月便流产了，半年后，梁燕再次怀孕了，她做什么都特别地小心。赵鑫生下来时足有7斤2两，52厘米高，看着孩子可爱的模样，梁燕心里有说不出高兴。孩子的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩了这个不幸的家庭。孩子长到四个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来了，孩子得的是地中海贫血。
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广西医科大学75岁高龄的龙桂芳教授介绍说，地中海贫血是一种遗传性血液病。在十多年前，临床上几乎看不到5岁以上的患重型地中海贫血孩子，大多在3岁以前就离开了人世。医生告诉梁燕，赵鑫生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的梁燕夫妇惊呆了。
可是，这么健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，他们两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是他们在这之前对此却一无所知。
“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们在怀孕60至70天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生。但是，1993年结婚的时候，婚检中还没有地中海贫血这个检查项目。我们也从不知道什么是地中海贫血。”回忆往事，梁燕满脸怅然。那时，梁燕惟一的机会就是每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命。每到周末，梁燕8点钟就要到广西医科大学排队为儿子输血，一直折腾到晚上11点左右。梁燕多么想留住这个孩子，她四处寻找土药方，期待着奇迹的出现。她和丈夫四处打听，翻山越岭寻偏方，但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。长期输血，造成赵鑫体内过量的铁质沉积，肝脏、脾脏、胰腺、心脏等器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾切除手术。梁燕说，懂事的儿子始终没有对她喊过一次痛。她回忆：“儿子走的那天下午，他对我说，‘妈妈，我想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但是，只唱了两句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈妈，我好难受。’”
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梁燕知道这一天终于来了。孩子已经两天没吃东西。小便也出不来，打针都不起作用。她摸着孩子的手和脚，冰冷的温度使梁燕感到恐惧。儿子用微弱的声音对梁燕说：“妈妈，快叫龙奶奶来救救我!”看到匆忙赶来的白发苍苍的龙桂芳教授，赵鑫好似抓住救命稻草。“孩子，不要紧，龙奶奶会救你的。”龙桂芳哽咽着。但是，赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。在离他10岁生日还有43天的时候，赵鑫离开了他心爱的父母。
一年后的今天，梁燕对记者说，她希望大家能知道这个真实的故事，让这样的悲剧不再重演。
■地中海贫血的特征
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
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α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20%。这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中60%～65%被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数上都呈逐年上升趋势。比如2002年3000多标本，确诊的有1800多人，2003年4000多标本，被确诊的达2500人左右。
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调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。另外，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，惟一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段。
■地中海贫血该如何预防
记者了解到，为有效地预防地中海贫血发生，从2000年起，广西将对地中海贫血的筛查列为婚检必查项目，但从2003年10月起，婚检由强行规定变为自愿行为后，广西的婚检率急剧下降。“这等于说，好不容易对地中海贫血设立的一道坎，一下子又失去了。”
南宁市妇幼保健院一位医生告诉记者，在她所见到的地中海贫血患者中，大部分是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。记者在对8名群众的随机调查中，有5人“听说过这种病”，有3人对地中海贫血一无所知。
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龙桂芳称，地中海贫血的防治是一项系统工程，要切实降低地中海贫血的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。她说，只有群众把婚检中的检查项目由政府强制变为一种自觉自愿的行动，才能真正做到有效预防，使地中海贫血慢慢消失。而要做到这一点，首当其冲的是借助于新闻媒体、卫生系统网络加大宣传，提高人们的防范意识。
除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。怀孕56～65天到医院来作产前诊断，就可以知道胎儿有无地中海贫血，若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。
龙桂芳还建议，政府有关部门制定遗传病筛查的制度要根据当地实际情况，区别对待，不要搞一刀切，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众易接受、能承受的范围内，从而提高婚检率和疾病普查率。例如，卫生部门要让群众懂得当地哪些疾病属于高发疾病，搞清楚我国哪些地方是地中海贫血高发区、哪些是血吸虫病、大脖子病高发区等。在地中海贫血的病发区，则把其列为体检、婚检必查项目，在很少发生甚至从未发生地中海贫血的地区，则可以因地适宜地免去此项检查，而进行另外的遗传性疾病检查项目。
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■地中海贫血预防与研究的尴尬
日前，从事多年地中海贫血研究的广西医科大学的龙桂芳教授呼吁，广西对于高发病地中海贫血的研究，出现人才断档、地中海贫血研究室难以运转的现象。
地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。龙桂芳说，作为广西惟一一个地中海贫血研究机构———广西医科大学血红蛋白研究室，以前是一个独立部门，有十几名技术人员从事这项工作。“我曾经培养过好几位研究生，但因为种种原因，现在就剩下我一个‘光杆司令’了，每天既要想着搞研究，还要出诊，怎么能忙得过来？广西是地中海贫血高发区，却面临着研究人员严重断档，这是非常可怕的。”龙桂芳心急如焚。
记者在采访中了解到，造成目前广西地中海贫血研究人才困境的原因，重要的一点就是无法解决独立经费问题。自从2000年广西医科大学血红蛋白研究室并入广西医科大学医学科学实验中心后，研究室就成为了一个综合实验室中的部门，不再能享受直接的研究经费拨款，只能从给医学科学实验中心的经费中申请，得到的费用开支捉襟见肘。
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龙桂芳教授介绍说，旧的血红蛋白研究室是由政府拨款建起来的。研究室每年除了确保行政开支外，还有专门研究经费。除此之外，还有科委、教委的部分拨款做为研究经费。“我们研究室曾经取得的丰硕成果引起了国际上许多著名学者的关注。在国际上，广西医科大学血红蛋白研究室在学术界已相当于是一个知名品牌，但现在面临严峻考验，许多重要研究课题无法开展，与国际国内著名学者的学术交流也受到了影响。”
为了解决地中海贫血研究人才断档现象，龙桂芳曾从研究经费里拿出部分费用来培养学生。“但培养一名硕士研究生，需要几千元，而培养一名博士研究生需要投入得更多，这对于有限的研究经费来说，单靠我一个人只能是纸上谈兵。”龙桂芳说，地中海贫血的防治和监护是一项系统工程，要从根本上改善地中海贫血患者的生存质量、降低地中海贫血的发生率，摆脱目前这种尴尬局面，需要有大量高水平的技术人员积极参与。此外还要有计生、卫生、防疫等部门的重视、配合，形成合力，并借鉴国际的成功经验，进而制定出切实可行的防治地中海贫血的相关政策和措施。□王勉朱萍, http://www.100md.com