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一半后代成年后失聪:追捕六代耳聋家族的幽灵
http://www.100md.com 2004年12月10日 新京报
     “幽灵”出没的家族

    陈艳所在家族中49人已有15人出现不同程度的听力下降。每一个人在发病之前都没有任何异常,直到有一天,知了叫声一样的长鸣开始在耳中响起,接着,听力逐渐丧失。

    “俺们家聋的这个根儿啊,在东边那个村里头。”陈艳的表姐陈凤琴大声说着,掰着手里的玉米棒子。她所知道的家族中最早发生耳聋的,是住在东村的她的姑奶奶。

    王健带着王秋菊博士一家家走访陈艳的亲戚,说服其中的耳聋者去王秋菊在县城所住的酒店里抽血和检查听力。2000年,陈艳到解放军总医院就诊时遇到了王秋菊博士,她告诉王,自己所在的家族“有好多人耳朵都不好”。这让王感到,很可能又发现了一个遗传性耳聋的大家族。王这次来,就是要通过检测,把这个家族中遗传性耳聋的完整图谱绘制出来,找出其中的遗传规律。

    陈凤琴今年42岁,像知了一样的叫声已在她耳中响了7年。

    在酒店看王小丫的《开心辞典》的时候,她把声音从25格放到了37格,并且把头凑到电视跟前,耳朵偏向喇叭,嘴里动着,轻声念着屏幕下方的字。节目里的音乐鼓点声很大,她的丈夫皱皱眉毛,捂了一下耳朵。

    “世界上的声音是很美妙的,音乐也是,但很多人无法和我们分享。”王秋菊说。

    在交给陈凤琴的一份《耳聋相关基因临床病理机制研究知情同意书》上,写着:“我国有听力语言残疾者2700万,每年新增聋儿3万余人,其中一半的耳聋是由于遗传因素造成。”看到这句话,她吃惊地看着护士:“咋有这么多啊?”随后写下了自己的名字。

    陈凤琴说:“把我们这个病根好好查查,也让我们活一个明白。”

    陈艳的舅舅陈俊重度耳聋,他的妻子李素花已经很少和他说话。陈俊在抽了血样后,拽着王秋菊博士:“你说这到底能治不?能把我们家的病根绝了不?”声音大得像吼。

    陈艳的很多亲戚盯着王秋菊的表情。

    “我们现在还没有彻底根治的办法,但是将来一定会有,也许是五年十年,也许是二十年。”王秋菊说。

    “那还不是没有办法呀?”

    “谁知道我们还能不能等到呀?以后孩子怎么办?” 亲戚们七嘴八舌议论。

    在4天内,经过专业听力学检查发现,在陈艳这个家系自愿接受检查的49人中,已经有15人出现不同程度的听力下降,发病期分别在17岁到30多岁。每一个人在发病之前都没有任何异常,直到有一天,知了叫声一样的长鸣开始在耳中响起,接着,听力逐渐丧失。

    这种耳聋情况被王秋菊博士形容为在家族中盘旋的“幽灵”,它在整个家族成员中毫无预兆地出现,却又代代相传、无法驱赶。王秋菊博士说,实际上,这个“幽灵”就是导致遗传性耳聋的致病基因。

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