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婴儿染色体异常是天生
http://www.100md.com 2004年12月13日 联合早报
婴儿染色体异常是天生
/避免当高龄产妇/可能导致多种先天疾病/早报中英对照/

     林伟杰

    孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。(周柏荣摄)

    婴儿染色体出现异常情况,可能导致多种身体上的缺陷。

    当父母发现孩子的身体或智力出现问题时,许多人的第一个反应通常会是:“是我做错了什么吗?”或“是我有什么没做好吗?”。

    实际上,这是天生的,父母无法控制。

    竹脚妇幼医院的儿科助理顾问医生赖慧敏日前受访时说:“这其实并不是父母犯了错,染色体异常是天生的。”

    赖慧敏指出,孩子有先天的健康问题,原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素。
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    她说,吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。“就算父母吸烟或喝酒,也不至于影响到日后孩子的染色体。但这不代表我们就鼓励父母吸烟喝酒,因为它们会从其他方面影响到胎儿。

    人体内有23对染色体(即46个),是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子。

    赖慧敏解释说,如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。

    避免当高龄产妇

    孩子的染色体出现问题,通常是父母两人的染色体结合时发生了“意外”,父母一般上无法控制。

    据目前所知道,要避免生下染色体异常的孩子,妇女所能做的就是避免当高龄产妇。
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    医学研究发现,随着妇女怀孕的年纪增长,孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高,尤其是37岁及以上的妇女,这个可能性更是大大飙升。

    唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病,是众先天染色体疾病中最广为人知的。数据显示,我国每1万个新生儿当中,就有9个患有唐氏综合征。

    “虽然孩子的异常染色体是没办法改变了,但是只要父母好好照顾,再加上医药方面的帮助及物理治疗,这些孩子还是能够发挥他们的潜力的。”

    赖慧敏说,本地就有唐氏综合征协会,专为唐氏综合征患者及他们的家人提供帮助及福利,这对患者来说是一大福音。

    “很多患唐氏综合征的小孩都是很可爱的,而且很活泼好动,有了各方面的帮助,他们也能健康地成长。”

    赖慧敏鼓励孕妇定时做产前检查,若胎儿有问题,至少能及早发现,夫妇俩就能商量,做出适当的决定。
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    羊膜穿刺术(抽羊水诊断)是检查胎儿健康的其中一个普遍方法,能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷。

    “不过,如果是染色体里的些许基因出了问题,并不容易被检测出来。如果以一套百科全书来形容染色体,要是只是一点基因出了问题,就像是百科全书中有一个字打错了,并不容易察觉。”

    月前有报章报道,一名16个月大的男婴患有罕见的先天染色体疾病,除了不能吃喝、不能正常呼吸,视网膜也异常,看不见东西,需要戴上800度的近视眼镜。

    男婴的母亲受访时说,她怀孕期间定时做检查,妇产科医生并没有发现不妥。

    针对这点,赖慧敏说:“产前的检查能够检查出多数问题,但也不是万能的。”

    除了怀孕时定时检查,未婚男女或打算生育的夫妇也能到医院进行基因辅导(genetic counselling)。如果接受辅导的夫妇曾不只一次流产,或他们的家人亲戚也有染色体问题,医生就会建议夫妇抽血做检验,这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。
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    目前,每个星期有大约三四对夫妇或未婚夫妇到竹脚妇幼医院接受基因辅导,这个数字有上升的趋势。

    赖慧敏分析说:“这是因为现代父母在这方面的意识有所提升,他们来接受辅导,很可能只是因为想要知道更多。”

    可能导致多种先天疾病

    除了大家相当熟悉的唐氏综合征之外,染色体异常还可能导致其他多种先天疾病。

    多出一个染色体13会导致帕陶综合征,孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征,婴儿会有多发性先天畸形的病症。

    赖慧敏医生说:“只有当多出的一整个染色体是13、18、21、X或Y,孩子才有机会生下来。要是多出的是其他染色体,孕妇通常会流产,这是大自然淘汰不正常胎儿的规律。”
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    另一同染色体异常有关的先天疾病是特纳综合征,只有女性会患上,患者只有一个X染色体,而不是两个。患者一般上较矮小,较难迈入青春期,也通常无法怀孕。不过,目前已有药物能帮助特纳综合征患者。

    染色体异常还包括了同一对染色体的部分互相对调易位,数据显示,每500人当中,就有一人有这样的情况。

    成人若自己体内的染色体有易位情况,他并不会受到影响。但是当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合,成为孩子的整套染色体时,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。

    早报中英对照

    染色体:chromosome

    唐氏综合征:Down's syndrome

    羊膜穿刺术:amniocentesis

    帕陶综合征:Patau syndrome

    爱德华综合征:Edward's syndrome

    特纳综合征:Turner's syndrome

    易位(遗传学):translocation, 百拇医药