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编号:10523800
以糖尿病为主要表现的血色病1例
http://www.100md.com 2005年1月27日 《中国医学论坛报》 2005年第4期
    

    【病历摘要】患者男性,43岁,农民。因口干、多饮、多尿4年,双下肢水肿5天于2004年9月21日入院。患者于4年前无明显诱因出现口干、多饮、多尿,日饮开水约3瓶,无情绪激动、双手震颤、突眼和心悸气促。在外院查血糖升高,最高约25 mmok/L,经胰岛素治疗后血糖控制在餐前8 mmok/L,餐后10~12 mmok/L。5天前患者出现尿量明显减少,每日约300~400 mk,并出现全身水肿,伴有轻微头痛、胸闷气促、咳嗽、咳痰;无明显恶心呕吐,能平卧。遂于外院门诊就治,查尿常规:尿蛋白4+,RBC+/Hp;肝功能:丙氨酸转氨酶(ALT)31 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)44 U/L,总蛋白55.5 g/L,白蛋白26.5 g/L,总胆红素21.5 μmok/L,间接胆红素17.9 μmok/L,经常规治疗后效果不明显。为进一步诊治来我院,门诊以“2型糖尿病、糖尿病肾病”收入院。病人既往有“脂肪肝”病史7年左右,否认肝炎病史和输血史,否认家族遗传性疾病史。

    入院查体 T 37.0℃, BP150/94 mmHg;青铜色面容,颜面部水肿,甲状腺未及肿大,心肺无异常;肝肋下约5 cm,质硬,无触痛,肝区叩痛(-);脾中度肿大移动性浊音+。四肢关节无红肿、畸形,活动正常,肌力及肌张力正常,睾丸缩小,神经系统未见异常。

    实验室检查 尿常规:蛋白4+,WBC-/Hp,RBC 2+/Hp红细胞形态畸形率超过80%。肝功能:ALT 38 U/L,AST 45U/L,总蛋白53.2 g/L,白蛋白25.8 g/L,总胆红素19.6 μmok/L,间接胆红素16.4 μmok/L。补体C3 0.664 g/L,24小时尿蛋白定量0.9 g/L;餐后2小时血糖33.8 mmok/L空腹血糖12.4 mmok/L 内生肌酐清除率68 mk/min,乙型和丙型肝炎病毒(HBV、HCV)均阴性,抗核抗体系统阴性。B超:肝硬化,脾大,少量腹水,双侧胸腔积液。心脏超声未见明显异常。入院后诊断为:2型糖尿病、糖尿病肾病、肾性高血压、脂肪肝。

    上级医师查房发现该病人的病史不符合糖尿病肾病,因该患者只有4年糖尿病病史,血压虽有增高,但眼底检查未发现明显异常。从以上情况判断,该患者诊断为糖尿病肾病有疑问。从其青铜色病容判断,该患者可能合并肝豆状核变性,因肝豆状核变性往往表现为肝硬化合并肾损害及神经系统损害,进一步查血铜蓝蛋白结果正常。眼科检查:双眼角膜未见K-F环。然而肝CT(图1)发现肝实质密度增高(CT值:95.4 HU),考虑为血色素沉积。进一步查血转铁蛋白1.08 g/L,血清铁40 μmok/L铁蛋白2000 μg/L,结合病人临床表现为全身皮肤色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、睾丸缩小、性功能减退,考虑血色病可能性较大,为进一步明确诊断行肝活检,病理示(图2)镜下见肝小叶结构,汇管区不完整,部分肝细胞胞浆有含铁血黄素颗粒,汇管区有慢性炎细胞浸润及纤维母细胞增生;经普鲁士蓝铁反应特殊染色(图3)可见肝细胞胞浆内呈大小不一多少不等铁反应阳性的蓝色颗粒。诊断肝血色病。

    根据病人青铜色面容,血清铁及铁蛋白增高,肝脾肿大和肝活检病理所见,原发性血色病诊断成立,遂予放血疗法治疗。但对于患者的蛋白尿、血尿是否和血色病相关,还是一个独立于血色病以外的疾病,需要进一步检查明确,因患者拒绝肾穿刺,故不能明确。

    【讨论】原发性血色病为常染色体隐性遗传性疾病,是一组罕见的铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病。因血色病患者肠黏膜铁吸收率增高过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织,形成高活性氧物质,促使自由基增加,引起细胞内细胞器膜、溶酶体、线立体、蛋白质和核酸的氧化性损伤,释放各种溶酶损伤细胞;且过多的铁刺激胶原合成,发生广泛纤维化及脏器功能损害。临床表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退,甚至睾丸萎缩。治疗上主要采用放血疗法,每次放血400 mk,但对有贫血及严重低蛋白血症者,不宜放血,可采用去铁草酰胺10 mg/kg,经长期积极治疗,病人症状可明显减轻,糖尿病改善,生存期延长。, http://www.100md.com


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