GSTT1和GSTM1基因遗传多态性与MDS关系研究
中国医学科学院血液学研究所血液病医院肖志坚、郝玉书等探讨了GSTTI和GSTM1基因型与骨髓增生异常综合征(MDS)发生及其染色体改变之间的关系。
该研究纳入2003年6月至2004年3月该院MDS患者42例，女12例，男30例，中位年龄49.5岁(14～72岁)。根据患者血象、骨髓象、染色体核型和造血干/祖细胞培养等检查按“WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案(2001)”诊断出RA型 12例、RCMD型 11例、RAEB-Ⅰ型 8例、RAEB-Ⅱ型 8例和三系发育异常AML，此前有MDS病史 3例。选取与患者无血缘关系的正常人群126例作为对照。
研究者根据细胞遗传学国际命名体系(ISCN，1995)判定染色体核型异常，按照MDS国际预后积分系统(IPSS)进行染色体核型分组：①好：正常，-Y，5q-，20q-；②差：复合染色体异常(≥3种异常)或7号染色体异常；③中等：其他核型异常。GST1和GSTM1基因型分析，根据GeneBank已知序列设计β-Gkobin、GSTT1和GSTM1基因引物。PCR扩增，β-Gkobin、GSTT1和GSTM1基因扩增产物大小分别为268 bp、480 bp和219 bp，如果患者有相应PCR产物则判断为有效(present)型，如无扩增产物则判断为无效(nukk)型。
结果显示，MDS组GSTT1无效型为33%，与正常对照组(37%)无明显差异；MDS组GSTM1无效型明显高于正常对照组(76%对50%，P＝0.003)。MDS患者中36例获得染色体核型分析结果，其中正常核型12例，有克隆性异常核型者24例，后者按IPSS积分标准划分染色体核型预后分组，其中预后良好核型14例、预后中间核型13例、预后不良核型9例。按有无染色体核型异常及染色体核型预后分组后，各组患者的GSTT1和GSTM1基因型与正常对照无明显差异(P>0.05)。
研究者认为，GSTM1基因纯合子缺失型是我国MDS患者易感性增高的原因之一，GSTT1基因与MDS发生无相关性。GSTT1和GSTM1基因型与MDS患者染色体核型异常无明显相关。, http://www.100md.com
该研究纳入2003年6月至2004年3月该院MDS患者42例，女12例，男30例，中位年龄49.5岁(14～72岁)。根据患者血象、骨髓象、染色体核型和造血干/祖细胞培养等检查按“WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案(2001)”诊断出RA型 12例、RCMD型 11例、RAEB-Ⅰ型 8例、RAEB-Ⅱ型 8例和三系发育异常AML，此前有MDS病史 3例。选取与患者无血缘关系的正常人群126例作为对照。
研究者根据细胞遗传学国际命名体系(ISCN，1995)判定染色体核型异常，按照MDS国际预后积分系统(IPSS)进行染色体核型分组：①好：正常，-Y，5q-，20q-；②差：复合染色体异常(≥3种异常)或7号染色体异常；③中等：其他核型异常。GST1和GSTM1基因型分析，根据GeneBank已知序列设计β-Gkobin、GSTT1和GSTM1基因引物。PCR扩增，β-Gkobin、GSTT1和GSTM1基因扩增产物大小分别为268 bp、480 bp和219 bp，如果患者有相应PCR产物则判断为有效(present)型，如无扩增产物则判断为无效(nukk)型。
结果显示，MDS组GSTT1无效型为33%，与正常对照组(37%)无明显差异；MDS组GSTM1无效型明显高于正常对照组(76%对50%，P＝0.003)。MDS患者中36例获得染色体核型分析结果，其中正常核型12例，有克隆性异常核型者24例，后者按IPSS积分标准划分染色体核型预后分组，其中预后良好核型14例、预后中间核型13例、预后不良核型9例。按有无染色体核型异常及染色体核型预后分组后，各组患者的GSTT1和GSTM1基因型与正常对照无明显差异(P>0.05)。
研究者认为，GSTM1基因纯合子缺失型是我国MDS患者易感性增高的原因之一，GSTT1基因与MDS发生无相关性。GSTT1和GSTM1基因型与MDS患者染色体核型异常无明显相关。, http://www.100md.com