皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征
项目负责人:隋建超, 264400, 山东省威海市文登中心医院
Subject headings pigmentation; gastrointestinal polyps;intestinal obstruction
主题词 色素沉着；胃肠息肉；肠梗阻
隋建超, 王年吉, 汪芳裕.皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征.新消化病学杂志，1995；3(1)：53-54
1983-1993年共收治6例，现结合国内报道临床资料完整病例96例[1-3]共102例(排除重复报道，即同一病例不同科室或不同作者报道，同一病例不同杂志刊登及累积报道)。现将PJS就诊年龄、色素斑点部位、息肉部位、并发症及合并症与有无家族史间的关系作一对比，以期找出该病的特点，以利临床诊断和治疗。
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1 对象和方法
1.1 对象 男53例，女49例；10岁以下者5例，11-20岁39例，21-30岁37例，31-40岁7例，41-50岁9例，50岁以上者5例。就诊年龄以11-30岁为高峰(74.5%)，其中就诊年龄最小4岁，最大68岁。
1.2 就诊年龄与有无家族史的比较 见表1。
表1 102例PJS就诊各年龄组与有无家族史例数比较
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1.3 色素斑点部位与有无家族史关系的比较 见表2。
表2 色素斑点部位与有无家族史例数的比较
1.4 息肉部位与有无家族史的关系 见表3。
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1.5 消化道症状、并发症、合并症与有无家族史的关系 见表4。
表3 息肉部位与有无家族史例数的比较
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表4 消化道症状、并发症、合并症与有无家族史例数的比较
2 讨论
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本病少见，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所致。家族内发病率为30%，越代现象及散发病例较多。据Bartholonew等统计仅40%患者有家族史，与本文收集资料数据40.2%相近。PJS就诊多系息肉引起的症状，极少数为皮肤、粘膜斑点而就诊。息肉出现症状的高峰年龄为11-30岁，本资料占74.5%，出现症状最小年龄为4岁，最大年龄为68岁。有家族史同无家族史比较，21-30岁无家族史者明显高于有家族者(P<0.05)，表明此年龄组为无家族史者的发病高峰，也即无家族史者发病年龄高峰较有家族史者略迟。常以阵发性腹绞痛，伴恶心、呕吐，胃肠道出血，肠套叠，肠梗阻为就诊的主要表现。皮肤粘膜色素斑，为黑色或棕黑色雀斑状小点或1-5mm直径，呈圆形或卵圆形，其边界清楚，分布不规则，可融合成片状，压之不退色，也可达色素痣大小。多见于口周或手指、足趾皮肤或口唇颊粘膜，也可见于眼睑、牙龈、腭、咽、鼻腔、结合膜，少数可见于前臂、前胸、会阴、小肠、直肠粘膜内。一般在新生儿期即可见到。位于口唇的色素斑在青春期后可消退，但颊粘膜的色素斑则可长期存在。色素斑点之数量多寡与息肉之多少并无关系。本文中口唇、口周、颊粘膜、牙龈、软腭、眼睑、鼻孔周围，手、足均有色素沉着：有家族史者39例，无家族史者49例；表明以上部位色素沉着，有家族史者更明显(P<0.05)。手足无色素沉着：无家族史者12例，有家族史者2例；表明无家族史者手足色素沉着发病率低(P<0.05)。少见部位色素沉着：有家族史者2例，无家族史者3例(P>0.05)说明少见部位色素沉着与有无家族史无关。 息肉少有单发性，大都为多发性，遍布于胃肠道内，小肠为常见部位，而以空肠较多，其次为结肠、直肠、胃、十二指肠及阑尾。少数病例息肉可同时存在于食管、气管、鼻腔、输卵管或膀胱内。 本文息肉发生于上消化道40例，有家族史者16例，无家族史者24例；结肠87例，有家族史者37例，无家族史者50例；直肠24例，有家族史者8例，无家族史者16例。以上数据有家族史者与无家族史者比较，均无显著性差异(P>0.05)，表明这些部位发生息肉与有无家族史无关。小肠75例，有家族史者35例，无家族史者40例，无家族史者此部位息肉发病率明显高于有家族史者(P<0.05)。 PJS常可出现肠蠕动活跃、亢进、肠绞痛，甚或引起肠套叠、肠梗阻。其次为消化道出血，以便血多见，但胃十二指肠息肉可致呕血。本文消化道症状：腹痛，有家族史者34例，无家族史者38例，有家族史者与无家族史者比较有显著性差异(P<0.05)。恶心、呕吐、呕血、便血、腹泻两者比较无差异(P>0.05)，由此说明，有家族史者更易引起腹绞痛。并发肠套叠或肠梗阻，有家族史者22例，无家族史者18例，两者比较有显著性差异(P<0.05)，表明有家族史者更易发生肠套叠与肠梗阻。然而，无论有无家族史，早期内镜下或手术摘除较大息肉是预防肠套叠或肠梗阻的关键。 有家族史者41例中，有合并症者6例(6/41)：合并胆道梗阻1例(系息肉较大同时梗阻肠道及胆道)，隐睾1例，子宫颈粘液腺癌1例，空肠腺癌1例，胃溃疡及肝囊肿1例，乳腺癌1例。无家族史者61例中，有合并症3例(3/61)：合并阑尾粘液囊肿1例，卵巢囊肿1例，胃癌1例。从以上数据看，有家族史者似乎更易合并其他良恶性疾病。
3 参考文献1 葛唯华，黄葆钧.胃肠道多发性息肉病合并口腔周围色素沉着.中华放射学杂志，1958；6(1)：25-28
2 刘汶. Peutz-Jeghers综合征. 中华外科杂志，1984；22(9)：570-571
3 袁景伦，朱月清. 肠息肉-黑色素斑综合征的临床特点(附7例报道).中国肛肠病杂志，1991；11(2)：19-20, http://www.100md.com(隋建超,王年吉,汪芳裕)
Subject headings pigmentation; gastrointestinal polyps;intestinal obstruction
主题词 色素沉着；胃肠息肉；肠梗阻
隋建超, 王年吉, 汪芳裕.皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征.新消化病学杂志，1995；3(1)：53-54
1983-1993年共收治6例，现结合国内报道临床资料完整病例96例[1-3]共102例(排除重复报道，即同一病例不同科室或不同作者报道，同一病例不同杂志刊登及累积报道)。现将PJS就诊年龄、色素斑点部位、息肉部位、并发症及合并症与有无家族史间的关系作一对比，以期找出该病的特点，以利临床诊断和治疗。
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1 对象和方法
1.1 对象 男53例，女49例；10岁以下者5例，11-20岁39例，21-30岁37例，31-40岁7例，41-50岁9例，50岁以上者5例。就诊年龄以11-30岁为高峰(74.5%)，其中就诊年龄最小4岁，最大68岁。
1.2 就诊年龄与有无家族史的比较 见表1。
表1 102例PJS就诊各年龄组与有无家族史例数比较
| 就诊年龄 | 总数 | 有家族史 | 无家族史 | P值 |
| 10岁以下者 | 5 | 2 | 3 | >0.05 |
| 11-20 | 39 | 20 | 19 | >0.05 |
| 21-30 | 37 | 10 | 27 | <0.05 |
| 31-40 | 7 | 3 | 4 | >0.05 |
| 41-50 | 9 | 4 | 5 | >0.05 |
| 50岁以上者 | 5 | 2 | 3 | >0.05 |
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1.3 色素斑点部位与有无家族史关系的比较 见表2。
表2 色素斑点部位与有无家族史例数的比较
| 色素斑点部位 | 有家族史 | 无家族史 | P值 |
| 口唇、口周、颊粘膜、牙根 | |||
| 软腭、眼睑、鼻孔周围、手 | 39 | 49 | <0.05 |
| 足均有色素沉着 | |||
| 手足无色素沉着 | 2 | 12 | <0.05 |
| 少见部位色素沉着 | 2 | 3 | >0.05 |
1.4 息肉部位与有无家族史的关系 见表3。
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1.5 消化道症状、并发症、合并症与有无家族史的关系 见表4。
表3 息肉部位与有无家族史例数的比较
| 消化道部位 | 有家族史 | 无家族史 | P值 | |
| 上消化道 | 胃 | 10 | 15 | >0.05 |
| 十二指肠 | 6 | 9 | ||
| 小肠 | 空肠 | 10 | 9 | <0.05 |
| 回肠 | 9 | 15 | ||
| 未注明部位 | 16 | 16 | ||
| 结肠 | 升结肠 | 4 | 6 | >0.05 |
| 横结肠 | 2 | 4 | ||
| 降结肠 | 5 | 10 | ||
| 乙状结肠 | 10 | 14 | ||
| 未注明部位 | 16 | 16 | ||
| 直肠 | 8 | 16 | >0.05 | |
| 阑尾 | 3 | 0 | >0.05 |
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表4 消化道症状、并发症、合并症与有无家族史例数的比较
| 症状、并发症、合并症 | 有家族史 | 无家族史 | P值 |
| 腹痛 | 34 | 38 | >0.05 |
| 恶心、 呕吐 | 21 | 21 | >0.05 |
| 呕血、 便血 | 22 | 20 | <0.05 |
| 腹泻 | 2 | 4 | >0.05 |
| 并发症(肠套叠、肠梗阻) | 20 | 18 | <0.05 |
| 合并症 | 6 | 3 | >0.05 |
2 讨论
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本病少见，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所致。家族内发病率为30%，越代现象及散发病例较多。据Bartholonew等统计仅40%患者有家族史，与本文收集资料数据40.2%相近。PJS就诊多系息肉引起的症状，极少数为皮肤、粘膜斑点而就诊。息肉出现症状的高峰年龄为11-30岁，本资料占74.5%，出现症状最小年龄为4岁，最大年龄为68岁。有家族史同无家族史比较，21-30岁无家族史者明显高于有家族者(P<0.05)，表明此年龄组为无家族史者的发病高峰，也即无家族史者发病年龄高峰较有家族史者略迟。常以阵发性腹绞痛，伴恶心、呕吐，胃肠道出血，肠套叠，肠梗阻为就诊的主要表现。皮肤粘膜色素斑，为黑色或棕黑色雀斑状小点或1-5mm直径，呈圆形或卵圆形，其边界清楚，分布不规则，可融合成片状，压之不退色，也可达色素痣大小。多见于口周或手指、足趾皮肤或口唇颊粘膜，也可见于眼睑、牙龈、腭、咽、鼻腔、结合膜，少数可见于前臂、前胸、会阴、小肠、直肠粘膜内。一般在新生儿期即可见到。位于口唇的色素斑在青春期后可消退，但颊粘膜的色素斑则可长期存在。色素斑点之数量多寡与息肉之多少并无关系。本文中口唇、口周、颊粘膜、牙龈、软腭、眼睑、鼻孔周围，手、足均有色素沉着：有家族史者39例，无家族史者49例；表明以上部位色素沉着，有家族史者更明显(P<0.05)。手足无色素沉着：无家族史者12例，有家族史者2例；表明无家族史者手足色素沉着发病率低(P<0.05)。少见部位色素沉着：有家族史者2例，无家族史者3例(P>0.05)说明少见部位色素沉着与有无家族史无关。 息肉少有单发性，大都为多发性，遍布于胃肠道内，小肠为常见部位，而以空肠较多，其次为结肠、直肠、胃、十二指肠及阑尾。少数病例息肉可同时存在于食管、气管、鼻腔、输卵管或膀胱内。 本文息肉发生于上消化道40例，有家族史者16例，无家族史者24例；结肠87例，有家族史者37例，无家族史者50例；直肠24例，有家族史者8例，无家族史者16例。以上数据有家族史者与无家族史者比较，均无显著性差异(P>0.05)，表明这些部位发生息肉与有无家族史无关。小肠75例，有家族史者35例，无家族史者40例，无家族史者此部位息肉发病率明显高于有家族史者(P<0.05)。 PJS常可出现肠蠕动活跃、亢进、肠绞痛，甚或引起肠套叠、肠梗阻。其次为消化道出血，以便血多见，但胃十二指肠息肉可致呕血。本文消化道症状：腹痛，有家族史者34例，无家族史者38例，有家族史者与无家族史者比较有显著性差异(P<0.05)。恶心、呕吐、呕血、便血、腹泻两者比较无差异(P>0.05)，由此说明，有家族史者更易引起腹绞痛。并发肠套叠或肠梗阻，有家族史者22例，无家族史者18例，两者比较有显著性差异(P<0.05)，表明有家族史者更易发生肠套叠与肠梗阻。然而，无论有无家族史，早期内镜下或手术摘除较大息肉是预防肠套叠或肠梗阻的关键。 有家族史者41例中，有合并症者6例(6/41)：合并胆道梗阻1例(系息肉较大同时梗阻肠道及胆道)，隐睾1例，子宫颈粘液腺癌1例，空肠腺癌1例，胃溃疡及肝囊肿1例，乳腺癌1例。无家族史者61例中，有合并症3例(3/61)：合并阑尾粘液囊肿1例，卵巢囊肿1例，胃癌1例。从以上数据看，有家族史者似乎更易合并其他良恶性疾病。
3 参考文献1 葛唯华，黄葆钧.胃肠道多发性息肉病合并口腔周围色素沉着.中华放射学杂志，1958；6(1)：25-28
2 刘汶. Peutz-Jeghers综合征. 中华外科杂志，1984；22(9)：570-571
3 袁景伦，朱月清. 肠息肉-黑色素斑综合征的临床特点(附7例报道).中国肛肠病杂志，1991；11(2)：19-20, http://www.100md.com(隋建超,王年吉,汪芳裕)