岩藻糖苷病临床及实验研究
1黑龙江省鹤岗市人民医院内科 154101
2山东省烟台市中纬医院医疗急救中心 264000
项目负责人 杜桄,154101,黑龙江省鹤岗市人民医院内科 收搞日期 1995-06-22 接收日期 1995-11-14
主题词 岩藻糖苷病;岩藻糖苷酶类
杜桄,于丽.岩藻糖苷病临床及实验研究.新消化病学杂志，1996；4(6)：311
1 病例报告
男，15岁，第3胎，足月顺产.3岁时双亲发现患儿说话及行走均明显迟于同龄儿.至7岁发育障碍更明显，身材矮小，反应迟钝，走路不稳，常常摔倒，经常感冒，或反复患支气管炎、肺炎，长期腹泻、稀薄水样便或糊样便相互交替.12岁后，躯干及腹股沟区出现暗红色针尖样小点或小米粒大的丘疹.查体：发育不良，营养状态极差，恶液质状态，身高124cm，表情淡漠，贫血貌，头大.皮肤粗糙变厚，躯干可见弥漫性血管角质瘤，针尖至小米粒大小，压之褪色.腹股沟区也散在分布.眉间距宽，矮鼻梁、舌大、唇厚，颈短，甲状腺无肿大、结节等.气管居中，胸腔前后径增加，双肺呼吸音粗，中下野有散在干性罗音及哮鸣音，心界无扩大，心率84次/min，心律规整，主动脉瓣区能听到3级收缩期吹风样杂音.腹凹陷，肝可触及，边缘钝，右肋缘下2.5cm,剑突下5.0cm；脾肋下6.0cm.脊柱后侧凸.神经科检查：意识清，白痴，定向力消失，言语不清，眼底正常，上肢肌力Ⅲ级，下肢Ⅳ级，轻度近端肌萎缩，肌张力增强，四肢腱反射亢进.锥体束征阳性.呈剪刀步态.
, 百拇医药
家系调查：父母非近亲结婚，育6子1女，无流产及早产等.患儿的长兄、次兄有类似症状，并先后于17岁及14岁因呼吸道感染死亡.患儿的外祖母及2名舅父表型正常.祖父母均已故多年，死因不祥.
辅助检查：X线摄片示椎体变平，胸椎关节后侧凸，髋、膝关节表面畸形，骨龄延迟；CT示弥漫性脑萎缩.肌电图与脑电图因患儿不配合而未能进行检查.同时对患儿及其双亲、3名胞弟、胞妹1人，外祖母及2名舅父进行了下列检查：①遗传代谢病初筛系列试验(下称初筛试验)，包括尿半乳糖及果糖试验、三氯化铁试验、2.4-二硝基苯肼试验及白蛋白浊度试验.②三项指标分析(下简称三项指标)：白细胞醋纤膜电泳；淋巴细胞PAS染色；血清AFU活性测定，采用王毓三等的改良法；底物对硝基苯酚α-L-岩藻糖苷购自北京试剂商店(Sigma).结果：初筛试验表明10名受试者均为阴性.3项指标见表1.
表1 10名受试者3项指标分析结果
, 百拇医药
2 讨论
岩藻糖甘病(fucosidosis, FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体储积病.因出现岩藻糖苷沉积的组织分布广泛，受累器官比较多，因此，FS的临床症状复杂.按其临床表现及酶活性程度可分为婴儿型(Ⅰ型)，幼年型(Ⅱ型)，成年型(Ⅲ型)，各型之间可有共同之处.其中婴儿型由于发病早，病情重，酶活性一般在0-10nkat/L，抵抗感染的能力极低，多在4-6岁死亡.幼年型病程相对较长，起病于4-6岁，酶活性可达正常的10%左右，除具有比较重的精神运动发育迟滞，肌张力低下和肌营养不良、脊柱畸形，身材矮小，皮肤粗糙增厚，多汗外，还可伴发白内障、心肌病、痉挛性共济失调、肝脾肿大.反复呼吸道感染、腹泻及弥漫性血管角质瘤为本病的主要表现.成人型多为变异型，也更为少见.本例患儿幼年起病，临床症状进行性加重，有多脏器受累，结合血清AFU活性为零，白细胞电泳区带一条，淋巴细胞PAS染色阳性；椎体变平，胸椎关节后侧凸，髋、膝关节表面畸形，骨龄延迟等特殊X线改变，并有母系亲属3项指标的异常，符合FSⅡ型的诊断，虽然尚未做细胞培养及细胞内AFU活性测定和细胞活检.患儿的2名兄长可能为本病患者，而母亲及其1，2级亲属、患儿的胞妹推测是携带者.只是其外祖母3项指标与患儿接近，却未发病，提示本家系并非为常染色体隐性遗传，而可能是性连锁隐性遗传., http://www.100md.com(杜桄 于丽)
2山东省烟台市中纬医院医疗急救中心 264000
项目负责人 杜桄,154101,黑龙江省鹤岗市人民医院内科 收搞日期 1995-06-22 接收日期 1995-11-14
主题词 岩藻糖苷病;岩藻糖苷酶类
杜桄,于丽.岩藻糖苷病临床及实验研究.新消化病学杂志，1996；4(6)：311
1 病例报告
男，15岁，第3胎，足月顺产.3岁时双亲发现患儿说话及行走均明显迟于同龄儿.至7岁发育障碍更明显，身材矮小，反应迟钝，走路不稳，常常摔倒，经常感冒，或反复患支气管炎、肺炎，长期腹泻、稀薄水样便或糊样便相互交替.12岁后，躯干及腹股沟区出现暗红色针尖样小点或小米粒大的丘疹.查体：发育不良，营养状态极差，恶液质状态，身高124cm，表情淡漠，贫血貌，头大.皮肤粗糙变厚，躯干可见弥漫性血管角质瘤，针尖至小米粒大小，压之褪色.腹股沟区也散在分布.眉间距宽，矮鼻梁、舌大、唇厚，颈短，甲状腺无肿大、结节等.气管居中，胸腔前后径增加，双肺呼吸音粗，中下野有散在干性罗音及哮鸣音，心界无扩大，心率84次/min，心律规整，主动脉瓣区能听到3级收缩期吹风样杂音.腹凹陷，肝可触及，边缘钝，右肋缘下2.5cm,剑突下5.0cm；脾肋下6.0cm.脊柱后侧凸.神经科检查：意识清，白痴，定向力消失，言语不清，眼底正常，上肢肌力Ⅲ级，下肢Ⅳ级，轻度近端肌萎缩，肌张力增强，四肢腱反射亢进.锥体束征阳性.呈剪刀步态.
, 百拇医药
家系调查：父母非近亲结婚，育6子1女，无流产及早产等.患儿的长兄、次兄有类似症状，并先后于17岁及14岁因呼吸道感染死亡.患儿的外祖母及2名舅父表型正常.祖父母均已故多年，死因不祥.
辅助检查：X线摄片示椎体变平，胸椎关节后侧凸，髋、膝关节表面畸形，骨龄延迟；CT示弥漫性脑萎缩.肌电图与脑电图因患儿不配合而未能进行检查.同时对患儿及其双亲、3名胞弟、胞妹1人，外祖母及2名舅父进行了下列检查：①遗传代谢病初筛系列试验(下称初筛试验)，包括尿半乳糖及果糖试验、三氯化铁试验、2.4-二硝基苯肼试验及白蛋白浊度试验.②三项指标分析(下简称三项指标)：白细胞醋纤膜电泳；淋巴细胞PAS染色；血清AFU活性测定，采用王毓三等的改良法；底物对硝基苯酚α-L-岩藻糖苷购自北京试剂商店(Sigma).结果：初筛试验表明10名受试者均为阴性.3项指标见表1.
表1 10名受试者3项指标分析结果
| 与先证者关系 | 白细胞电泳区带 | 淋巴细胞PAS染色 | 血清AFU活性(nkat/L) |
| 先证者(患儿) | 1 | 阳性 | 0 |
| 父 亲 | 4 | 阴性 | 105.00 |
| 母 亲 | 2 | 阴性 | 20.50 |
| 大 弟 | 4 | 阴性 | 90.60 |
| 二 弟 | 4 | 阴性 | 110.00 |
| 三 弟 | 3 | 阴性 | 87.60 |
| 妹 妹 | 2 | 阴性 | 46.50 |
| 外祖母 | 1 | 阴性 | 16.50 |
| 大 舅 | 2 | 阴性 | 75.00 |
| 二 舅 | 2 | 阴性 | 76.60 |
, 百拇医药
2 讨论
岩藻糖甘病(fucosidosis, FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体储积病.因出现岩藻糖苷沉积的组织分布广泛，受累器官比较多，因此，FS的临床症状复杂.按其临床表现及酶活性程度可分为婴儿型(Ⅰ型)，幼年型(Ⅱ型)，成年型(Ⅲ型)，各型之间可有共同之处.其中婴儿型由于发病早，病情重，酶活性一般在0-10nkat/L，抵抗感染的能力极低，多在4-6岁死亡.幼年型病程相对较长，起病于4-6岁，酶活性可达正常的10%左右，除具有比较重的精神运动发育迟滞，肌张力低下和肌营养不良、脊柱畸形，身材矮小，皮肤粗糙增厚，多汗外，还可伴发白内障、心肌病、痉挛性共济失调、肝脾肿大.反复呼吸道感染、腹泻及弥漫性血管角质瘤为本病的主要表现.成人型多为变异型，也更为少见.本例患儿幼年起病，临床症状进行性加重，有多脏器受累，结合血清AFU活性为零，白细胞电泳区带一条，淋巴细胞PAS染色阳性；椎体变平，胸椎关节后侧凸，髋、膝关节表面畸形，骨龄延迟等特殊X线改变，并有母系亲属3项指标的异常，符合FSⅡ型的诊断，虽然尚未做细胞培养及细胞内AFU活性测定和细胞活检.患儿的2名兄长可能为本病患者，而母亲及其1，2级亲属、患儿的胞妹推测是携带者.只是其外祖母3项指标与患儿接近，却未发病，提示本家系并非为常染色体隐性遗传，而可能是性连锁隐性遗传., http://www.100md.com(杜桄 于丽)