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有遗传病史者的生育指导
http://www.100md.com 2000年3月27日 《家庭医生报》 2000年第13期(总第737期 2000.03.27)
     遗传病是令人烦恼的疾病,而且会严重地影响人口素质的提高。但遗传病并非全是不可生育的,有些有遗传病史的夫妇还可继续生儿育女,只是有着严格的范围。

    若致病基因在染色体上,而且属于显性遗传者,如成骨发育不全,软骨发育不全,多发性直肠息肉,原发性子痫,视网膜母细胞瘤等等,这些疾病曾发生在第一胎者,第二胎也有可能重蹈覆辙,再次出现麻烦。医学上简称这类遗传病为AD,不宜再生第二胎。

    凡X链显性遗传病,医学上简称XD。倘若母亲携带XD基因,第二胎就有50%的可能发生异常,这显然是不宜再生的。但若父亲是XD基因携带者,母亲正常,部分疾病如佝偻病、遗传性肾炎等传女不传子,在鉴别胎儿性别之后,可保留男胎流产女胎。反之,若是X链隐性遗传病(医学上简称XR),临床上见到的X性智能低下、血友病、脑积水、畸形营养不良、肾型糖尿病等,致病因子大多由母亲携带,遗传偏爱儿子,女儿却安然无恙。这类情况宜保留女胎流产男胎。XR的携带者判定,是母亲及外祖父系统中有罹患上述遗传疾病者。

    在严格的监控下可生第二胎者。若致病基因在染色体上,而且属于隐性者(医学上简称AR),所发疾病为先天性聋哑、先天性青光眼、先天性全色盲、高度近视、垂体侏儒、小猴状畸形、肾上腺皮质瘤等。假若父母双方均携带AR遗传基因,上述疾病的发病率约为25%左右,如果一方异常,则发病率较低,严格监控下可以生育。倘若罹患多基因遗传病(医学上简称MF),凡曾生育过如先天性心脏病、先天性哮喘、先天性巨结肠、精神分裂症、无脑儿等,均属于这一类型。该类遗传疾病病因相当复杂,很难用单一的遗传学方法来确定,必须结合妊娠检查综合判断,在严密的监测下方可生育第二胎。, http://www.100md.com(王忠民)