生一个结实、健全、称心的孩子，可说是天下父母的共同心愿，但往往并非人人都能天从人愿。本来夫妇双方均正常，却生了个呆傻儿或畸形儿，那么再怀第二胎是否又会像第一胎一样呢？还有的当知道所处对象是近亲或自家或对象家的亲属中有人患有遗传性疾病时，不免平添了几分担心，自己将来生的孩子会不会有问题等等。从医学遗传学角度看，人们的这些担心、疑虑，绝非庸人自扰。

    随着生活水平的提高，医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病逐渐减少，而遗传性疾病(染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病)却相对增多而凸显，成为仅次于心血管、肿瘤疾病的第三大疾病之一，严重损害人们的身心健康与家庭幸福。

    记得有一位家长诉说其孩子都四、五岁了还走路不稳、好跌跤 ......