沸点话题从排坛名将辞世谈马凡氏综合征
2001年1月4日下午3时30分，我国排坛名将、有“快球手”美誉的川籍国手朱刚突发马凡氏综合征，主动脉夹层动脉瘤破裂出血，经抢救无效不幸辞世，年仅30岁。
“马凡氏综合征”系美国医生Marfan在二十世纪初发现的一种极少见的由遗传缺陷引起的全身结缔组织疾病，又称蜘蛛样指(趾)征，通常累及骨骼肌肉系统、心血管系统和眼等，一般有家族史。根据遗传学研究，马凡氏综合征的原因是基因突变引起的常染色体显性基因遗传病。
马凡氏综合征都有一个共同特征，即身材都高于正常人，手指和脚趾极为细长，(又称蜘蛛肢)，故患者十分适合排球或篮球等球类运动。此外，患者还可表现有长头、鸡胸或胸脊柱前突、关节过度伸展、肌肉不发达、眼晶状体易脱位引起近视，常因自发性视网膜剥离而引起失明。眼巩膜(俗称白眼仁)呈蓝色，有时还有腹股沟疝和高胱氨酸血症，还会并发多种心血管病变。其中最致命的特征是在病人体内的升主动脉中层坏死并发夹层动脉瘤，心脏传导系统亦可能有病变，患者可在青春期前后一旦血压因某些原因突然升高，造成严重心律失常，或动脉瘤破裂，引起大出血而发生生命危险。如15年前，当时也仅31岁的美国著名女排运动员海曼在日本参加排球比赛时因患马凡氏综合征主动脉破裂突然死亡的。
临床上对于那些长腿长臂瘦高个的运动员应该“提高警惕”，定期进行健康体检，做到早发现、早治疗。
以往认为，马凡氏综合征只能对症治疗，但近年来随着诊断治疗水平的提高，国内已成功开展包括升主动脉和主动脉瓣联合替换，主动脉夹层人工血管替换等手术治疗，挽救了许多患者的生命。而更重要的是要搞好预防工作减少马凡氏综合征病人的发生，马凡氏综合征患者即使结婚也别要孩子，因为这是一种显性遗传病，其子女患病的可能性高达50%。, http://www.100md.com
“马凡氏综合征”系美国医生Marfan在二十世纪初发现的一种极少见的由遗传缺陷引起的全身结缔组织疾病，又称蜘蛛样指(趾)征，通常累及骨骼肌肉系统、心血管系统和眼等，一般有家族史。根据遗传学研究，马凡氏综合征的原因是基因突变引起的常染色体显性基因遗传病。
马凡氏综合征都有一个共同特征，即身材都高于正常人，手指和脚趾极为细长，(又称蜘蛛肢)，故患者十分适合排球或篮球等球类运动。此外，患者还可表现有长头、鸡胸或胸脊柱前突、关节过度伸展、肌肉不发达、眼晶状体易脱位引起近视，常因自发性视网膜剥离而引起失明。眼巩膜(俗称白眼仁)呈蓝色，有时还有腹股沟疝和高胱氨酸血症，还会并发多种心血管病变。其中最致命的特征是在病人体内的升主动脉中层坏死并发夹层动脉瘤，心脏传导系统亦可能有病变，患者可在青春期前后一旦血压因某些原因突然升高，造成严重心律失常，或动脉瘤破裂，引起大出血而发生生命危险。如15年前，当时也仅31岁的美国著名女排运动员海曼在日本参加排球比赛时因患马凡氏综合征主动脉破裂突然死亡的。
临床上对于那些长腿长臂瘦高个的运动员应该“提高警惕”，定期进行健康体检，做到早发现、早治疗。
以往认为，马凡氏综合征只能对症治疗，但近年来随着诊断治疗水平的提高，国内已成功开展包括升主动脉和主动脉瓣联合替换，主动脉夹层人工血管替换等手术治疗，挽救了许多患者的生命。而更重要的是要搞好预防工作减少马凡氏综合征病人的发生，马凡氏综合征患者即使结婚也别要孩子，因为这是一种显性遗传病，其子女患病的可能性高达50%。, http://www.100md.com