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只因患睾丸女性化综合征姐妹三人均是假性女人致此原因:父母近亲结婚
http://www.100md.com 2001年4月12日 《当代健康报》 2001.04.12
     睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较常见的疾病,在一家兄弟姐妹六人中,其中三人患有此综合征。她们是:

    王淑萍,28岁,社会性别女性,已婚。发现下腹部肿物20余天,无自觉不适,原发闭经,结婚三年不孕,身高179厘米,无腋毛,双侧乳房发育不佳,外阴女性型,无阴毛,大小阴唇发育不佳,阴道可容二指,深9厘米,顶端盲闭。盆腔内无子宫,下腹部左侧有一肿物,经手术取出肿物病理检查为睾丸组织。

    王淑倩,是王淑萍的姐姐,34岁,已婚。原发不孕并闭经,身高166厘米,无腋毛,双侧乳房发育不佳,外阴女性型,无阴毛,阴道深约8厘米,可容2指,顶端盲闭,阴道内虚无子宫,下腹部有一绳索样肿物,手术拿出病理检查为睾丸组织。

    小妹,王淑玲,社会性别女性,19岁,未婚。原发闭经,身高169厘米,无阴毛,双侧乳房发育不佳,无腋毛,小阴唇发育差,处女膜完整,一指阴道检查深约7厘米,顶端盲闭,子宫缺如,染色体异常。

    睾丸女性化综合征系x性连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中最常见的类型。上述三姐妹的父母为近亲结婚,母亲姐妹5人中2人不生育,原因不详。这三姐妹均为睾丸女性化综合征,其染色体均为46、xy,应为男性。但因性激素异常,靶器官对雄性激素反应不敏感,所以表现为女性型。睾丸女性化综合征应在青春后期将隐入腹腔内的睾丸切除,否则随着年龄的增长,易发生恶性肿瘤。25岁后切除睾丸,对第二性征的发育会更好一些,显示女性特征更为明显一些。 (安武根), 百拇医药