中国科学家找到口腔遗传病基因
http://www.100md.com
2001年5月2日
中国医学科学院基础所沈岩教授领导的课题组，在不到1年的时间里就找到了与遗传性乳光牙疾病的相关基因，据了解，这是迄今国际上发现的第二个口腔遗传病基因。这是笔者近日从中国医科院获悉的。
沈岩等人在今年第二期《自然遗传》上发表论文，受到国外同行的高度评价，杂志中对这篇论文的评述比论文本身还要长。评述说“定位克隆取得成功不再是西方科学界的专利，中国的基因研究为此而提速了。”
沈岩教授现为国家人类基因组北方中心副主任，从事遗传病基因诊断研究已20年了。
遗传性乳光牙是口腔科较常见的遗传性疾病。患这种病的人由于牙本质发育不好，牙釉容易剥落，牙齿极易磨碎。到20多岁时满口牙就残缺不全了，而且颌骨发育也因此受牵连，患者的后代不论男女有一半会得上此病。发病率统计，国际上是1/6000。
目前，国外对这种遗传性疾病的研究已经进行快20年。然而最终的答案却让中国人在很短的时间里找到了。他和同事们在世界上首次鉴定出DSPP基因是遗传性乳光牙的本质致病基因。
“我不过是把大家的优点都集中起来，而且充分利用了国际上的研究成果。”他说天津医科大学提供了一个很好的家系标本，使研究有直接的科学证据。此外，国际人类基因组测序结果公布于世，我们真正运用了这一成果。在1997年，国际上就已将遗传性乳光牙致病基因定位于1个染色体的区域，如果不抓紧，国外很快就会做出来了。
在不到半年的时间里，研究人员完成了致病基因的定位，与国外文献报道的一样。当时已是1999年底了，接下来进行突变基因筛查是件很棘手的事情，如果按照定位克隆的方法，要把200万个碱基对一个个测序，在其中寻找可能的阅读框架，找到后还要看哪个基因更像，功能上最接近。既然别人已经做出来，就没必要重复了。沈岩教授他们选用了定位候选的策略。最后他们不仅根据遗传定位，在染色体区域中鉴定出这个基因，而且在病人当中发现并证实了这个基因的突变。为诊治遗传性乳光牙提供了可能。, http://www.100md.com
沈岩等人在今年第二期《自然遗传》上发表论文，受到国外同行的高度评价，杂志中对这篇论文的评述比论文本身还要长。评述说“定位克隆取得成功不再是西方科学界的专利，中国的基因研究为此而提速了。”
沈岩教授现为国家人类基因组北方中心副主任，从事遗传病基因诊断研究已20年了。
遗传性乳光牙是口腔科较常见的遗传性疾病。患这种病的人由于牙本质发育不好，牙釉容易剥落，牙齿极易磨碎。到20多岁时满口牙就残缺不全了，而且颌骨发育也因此受牵连，患者的后代不论男女有一半会得上此病。发病率统计，国际上是1/6000。
目前，国外对这种遗传性疾病的研究已经进行快20年。然而最终的答案却让中国人在很短的时间里找到了。他和同事们在世界上首次鉴定出DSPP基因是遗传性乳光牙的本质致病基因。
“我不过是把大家的优点都集中起来，而且充分利用了国际上的研究成果。”他说天津医科大学提供了一个很好的家系标本，使研究有直接的科学证据。此外，国际人类基因组测序结果公布于世，我们真正运用了这一成果。在1997年，国际上就已将遗传性乳光牙致病基因定位于1个染色体的区域，如果不抓紧，国外很快就会做出来了。
在不到半年的时间里，研究人员完成了致病基因的定位，与国外文献报道的一样。当时已是1999年底了，接下来进行突变基因筛查是件很棘手的事情，如果按照定位克隆的方法，要把200万个碱基对一个个测序，在其中寻找可能的阅读框架，找到后还要看哪个基因更像，功能上最接近。既然别人已经做出来，就没必要重复了。沈岩教授他们选用了定位候选的策略。最后他们不仅根据遗传定位，在染色体区域中鉴定出这个基因，而且在病人当中发现并证实了这个基因的突变。为诊治遗传性乳光牙提供了可能。, http://www.100md.com