孕育宝宝之前做个基因诊断
孕育宝宝之前做个基因诊断
随着人类基因的不断破译，基因诊断已来到我们身边。据互联网上“人类基因突变数据库”统计，在940种疾病中发现是何种基因缺陷导致这些疾病，可以用作诊断依据。
北大医院中心实验室主任戚豫说：曾有一对漂亮的姐妹，智力发育比同年龄的孩子差得多。住院化验发现她们的肝功能不正常，血液中及尿中的铜均升高。医生考虑他们可能患有一种先天性代谢性疾病——肝豆状核变性，是WD基因缺陷所致。研究人员为这对小姐妹做了基因检查，发现她们都有WD基因缺陷，这样就可以确认为肝豆状核变性了。此后就应该吃铜含量低的食物，再用促进铜排泄的药物，可以控制这种疾病的发展。
产前基因诊断较一般的基因诊断复杂，但成功的例子也不少。有一个女孩在两年前被确诊患有一种罕见的恶性苯丙酮酸尿症，父母想再要一个孩子并得到了二胎指标。为找出病因，全家先期接受了基因检查。结果发现父母各带着一种基因突变但不发病，女孩带有两种基因突变而发病。因此这位母亲再次怀孕后，产科医生分别取了少量绒毛膜和羊水，然后提取出胎儿的DNA进行这两种基因突变的分析。
对这一类型的遗传病，胎儿不带或带有两种突变之一都不会发病。即使胎儿和第一胎一样带有双重突变会致病，如果从孕期开始补充特殊因子，配合药物治疗也能不发病。可喜的是，胎儿的产前基因检查结果完全正常，不带父母的任何一种基因突变，将来定会是一位正常的婴儿。女孩的小姨还没有结婚，这一次随家族一起做了基因检查。当她得知自己带有和姐姐相同的基因突变后，不由担心起来，表示要让未婚夫也来检查一下基因，以便婚后优生优育。
基因诊断可以避免严重的带有遗传缺陷的婴儿出生，十年来已经使欧美高发的几种疾病的发病率显著下降。基因诊断还提供了早期对症治疗和基因治疗的可靠依据，给遭受遗传病困扰的家庭带来了希望。
(摘自《健康时报》), http://www.100md.com
随着人类基因的不断破译，基因诊断已来到我们身边。据互联网上“人类基因突变数据库”统计，在940种疾病中发现是何种基因缺陷导致这些疾病，可以用作诊断依据。
北大医院中心实验室主任戚豫说：曾有一对漂亮的姐妹，智力发育比同年龄的孩子差得多。住院化验发现她们的肝功能不正常，血液中及尿中的铜均升高。医生考虑他们可能患有一种先天性代谢性疾病——肝豆状核变性，是WD基因缺陷所致。研究人员为这对小姐妹做了基因检查，发现她们都有WD基因缺陷，这样就可以确认为肝豆状核变性了。此后就应该吃铜含量低的食物，再用促进铜排泄的药物，可以控制这种疾病的发展。
产前基因诊断较一般的基因诊断复杂，但成功的例子也不少。有一个女孩在两年前被确诊患有一种罕见的恶性苯丙酮酸尿症，父母想再要一个孩子并得到了二胎指标。为找出病因，全家先期接受了基因检查。结果发现父母各带着一种基因突变但不发病，女孩带有两种基因突变而发病。因此这位母亲再次怀孕后，产科医生分别取了少量绒毛膜和羊水，然后提取出胎儿的DNA进行这两种基因突变的分析。
对这一类型的遗传病，胎儿不带或带有两种突变之一都不会发病。即使胎儿和第一胎一样带有双重突变会致病，如果从孕期开始补充特殊因子，配合药物治疗也能不发病。可喜的是，胎儿的产前基因检查结果完全正常，不带父母的任何一种基因突变，将来定会是一位正常的婴儿。女孩的小姨还没有结婚，这一次随家族一起做了基因检查。当她得知自己带有和姐姐相同的基因突变后，不由担心起来，表示要让未婚夫也来检查一下基因，以便婚后优生优育。
基因诊断可以避免严重的带有遗传缺陷的婴儿出生，十年来已经使欧美高发的几种疾病的发病率显著下降。基因诊断还提供了早期对症治疗和基因治疗的可靠依据，给遭受遗传病困扰的家庭带来了希望。
(摘自《健康时报》), http://www.100md.com