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先天愚型患儿的产前诊断
http://www.100md.com 2003年2月10日 《家庭医生报》 2003年第6期(总第887期 2003.02.10)
     中国每年出生两千万新生儿,其中大约25000个先天愚型儿(即唐氏综合征患儿)。该类患儿主要表现为生长迟缓,智力障碍及体格特征异常。头小而圆,扁平脸,眼距宽,鼻梁低平,耳位低,经常伸舌,流涎,肌张力低,典型通贯掌,常合并先天性心脏病,以室间隔缺损多见,亦有消化道畸形等。常因主要脏器严重异常或抵抗力低下,60%患儿在10岁前死亡。

    唐氏综合征即21号染色体三体综合征是常见的染色体病,其发生与高龄孕妇有明显关系,20%的该类病例出生在35岁以上的孕妇,属高风险年龄组;25岁以下的孕妇属低风险年龄组,风险率为1/1000;40岁以上的风险率高达1/100;通过母体血清筛查可以测定胎儿患该病的风险率。

    我院率先在湖南省开展了以母体血清中甲胎蛋白(AFP)、促绒毛膜性腺激素(B-HCG)、雌激素(E3)水平的三联检测筛查先天愚型胎儿,以减少乃至杜绝这类先天有智力障碍新生儿的出生。即筛查所有孕妇血中AFP,B-HCG,E3的水平,当发现AFP及E3降低B-HCG升高时,即表示有胎儿染色体异常的极大可能,通过检查可筛查出65%或更高比例的先天愚型患儿。这对优生优育以及减少人类群体中有害基因的累积,均有重要意义。, 百拇医药(黄健)