一种单碱基突变是造成早年衰老的元凶
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2003年4月22日
发表在最新一期的《自然》网络版(Nature.，422，published online，doi：10.1038，2003)上的两项独立的研究发现一种单碱基突变是造成早年衰老的原因，这一发现可能有助进一步了解老化的机制。
从1886年起就报告有超过100例的Hutchinson-Gilford早年衰老症候群，患病几率为800万分之一。患者在刚生下来时看来正常，当一年之后就似乎比正常速度快五至十倍地老化，最后形成童颜鹤发。稍后还会病痛缠身，例如关节硬化和脱臼等，大部分患者在13岁就死于心脏病或中风。
科学家希望借助早老症的遗传基础之发现以发展出侦测和治疗的方法。其中一项研究由附属于美国国家卫生研究院的国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导，他认为鉴定出早老症的基因是一项大成就，因为该发现不仅对早老症患者带来希望，也有助了解老化和心血管疾病。现在早老症是无药可医的。
领导另一项研究的法国Timone医院的Nicolas Levy认为了解了早老症的成因才可能发展出疗法，并且及早侦测出该病症使医生能及时开立处方缓合患者的肌肉疼痛。
两个研究小组分析了21个病人的DNA，他们在LMNA(Lamin A)基因上发现了一个单点突变，结果制造出少了50个氨基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，早老症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。
知道该基因的作用或许有助了解老化的细胞层次的机制。但早老症的儿童并没有经历所有的老化过程，例如他们的心智没有失常。MIT的老化专家Lenny Guarente认为早老症并非是正常老化的模式。, 百拇医药
从1886年起就报告有超过100例的Hutchinson-Gilford早年衰老症候群，患病几率为800万分之一。患者在刚生下来时看来正常，当一年之后就似乎比正常速度快五至十倍地老化，最后形成童颜鹤发。稍后还会病痛缠身，例如关节硬化和脱臼等，大部分患者在13岁就死于心脏病或中风。
科学家希望借助早老症的遗传基础之发现以发展出侦测和治疗的方法。其中一项研究由附属于美国国家卫生研究院的国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导，他认为鉴定出早老症的基因是一项大成就，因为该发现不仅对早老症患者带来希望，也有助了解老化和心血管疾病。现在早老症是无药可医的。
领导另一项研究的法国Timone医院的Nicolas Levy认为了解了早老症的成因才可能发展出疗法，并且及早侦测出该病症使医生能及时开立处方缓合患者的肌肉疼痛。
两个研究小组分析了21个病人的DNA，他们在LMNA(Lamin A)基因上发现了一个单点突变，结果制造出少了50个氨基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，早老症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。
知道该基因的作用或许有助了解老化的细胞层次的机制。但早老症的儿童并没有经历所有的老化过程，例如他们的心智没有失常。MIT的老化专家Lenny Guarente认为早老症并非是正常老化的模式。, 百拇医药