增加风湿性关节炎风险的SNP位点
根据一项由北美洲类风湿性关节炎基因会(NARAC)、北长岛犹太研究所及Genomics公司的研究人员共同合作的研究，发现了会使类风湿性关节炎风险加倍的基因突变。
所谓的突变是指单一核甘酸多形性(SNP)，大约存在于类风湿性关节炎患者中的百分之二十八以及总人口中的百分之十七。
这篇研究结果将发表于2004年8月出版的American Journal of Human Genetics。
这是一个相当重要的发现，因为研究人员辨识出真正导致类风湿性关节炎的基因突变。目前科学家仍然不知道类风湿性关节炎确切的起因，他们只知道这是身体天然免疫系统异常而攻击自己健康关节组织的一种自体免疫疾病。
类风湿性关节炎会造成关节发炎和损伤。已知与类风湿性关节炎有关的免疫细胞为T 细胞。这篇研究发现控制T细胞活化作用的蛋白酶编码基因(称PTPN22)与类风湿性关节炎有关。
在正常情况下，蛋白酶应该是一种负调控剂，也就是用来撤除专一性信息分子，以中断使免疫细胞过度活化的信息途径。这种基因的突变将使蛋白酶无法作用，因此造成T 细胞和其它免疫细胞过度活化而造成发炎和组织损伤。, 百拇医药(生物谷)
所谓的突变是指单一核甘酸多形性(SNP)，大约存在于类风湿性关节炎患者中的百分之二十八以及总人口中的百分之十七。
这篇研究结果将发表于2004年8月出版的American Journal of Human Genetics。
这是一个相当重要的发现，因为研究人员辨识出真正导致类风湿性关节炎的基因突变。目前科学家仍然不知道类风湿性关节炎确切的起因，他们只知道这是身体天然免疫系统异常而攻击自己健康关节组织的一种自体免疫疾病。
类风湿性关节炎会造成关节发炎和损伤。已知与类风湿性关节炎有关的免疫细胞为T 细胞。这篇研究发现控制T细胞活化作用的蛋白酶编码基因(称PTPN22)与类风湿性关节炎有关。
在正常情况下，蛋白酶应该是一种负调控剂，也就是用来撤除专一性信息分子，以中断使免疫细胞过度活化的信息途径。这种基因的突变将使蛋白酶无法作用，因此造成T 细胞和其它免疫细胞过度活化而造成发炎和组织损伤。, 百拇医药(生物谷)