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遗传性2型糖尿病与基因变异有关
http://www.100md.com 2004年7月1日 中国科技信息
     2型糖尿病的发病原因是机体对胰岛素的反应性欠佳,而不是机体内缺乏胰岛素。一般情况下,2型糖尿病是一种后天获得性疾病,常常与肥胖症有关。但是还存在一种较为罕见的遗传性2型糖尿病,科学家2004年6月下旬发现了这种疾病发生的遗传病因。

    根据科学家在6月出版的《科学》杂志上发表的研究报告,他们发现了一个遗传性2型糖尿病的家系,该家系的每个成员都存在严重的胰岛素耐药性,患有2型糖尿病,检测结果显示,患者体内一种被称为AKT2基因簇发生了错义突变。

    来自英国剑桥大学的Stephen O'Rahilly等人调查了104名彼此之间没有血缘关系个体,他们都存在严重胰岛素耐药。结果发现,有一名34岁的非肥胖妇女在30岁时发生了糖尿病。检测结果显示,这名患者体内存在AKT2基因变异。

    研究人员发现,有三名该患者的母系亲属体内存在同样的基因变异,因此体内的胰岛素水平明显增加,其中有两人在三十余岁时也发生了糖尿病。而这种基因变异在这名患者的另外三名直系亲属和1500名高加索对照组人群中也并不存在。

    动物实验结果显示这种基因变异会损害机体的脂肪产生。与上述观察结果相一致,在体重和身高相同的情况下,存在这种基因变异的个体,体内的脂肪组织要比一般人少35%。

    研究人员在报告中写到:“上述发现证实,AKT信号系统在人类胰岛素敏感性中发挥着至关重要的作用,它会使我们更好的了解糖尿病。”, 百拇医药