《PNAS》：婴儿猝死综合症的遗传背景
新华网华盛顿7月20日电 美国科学家最新研究发现，一种基因可能与婴儿猝死综合症(SIDS)有关。
婴儿猝死综合症是导致一岁以内新生儿死亡的最常见疾病。有统计数据表明，每1000个新生儿中，就有2至3名看似健康的孩子在睡眠中突然死亡。
美国宾夕法尼亚州特别儿童医院的迪特里希·史蒂文等人在新一期《全美科学院学报》上撰文说，他们研究了该州一个社区居民的基因。该社区居民很少与外界通婚，遗传性状相对稳定，两代人中共有21名婴儿死于婴儿猝死综合症，是较合适的研究对象。
研究发现，所有死亡婴儿死于突发的心力衰竭和呼吸衰竭，其6号染色体上一个名为“TSPYL”的基因都发生了变异，这个基因在脑干及睾丸发育中得到表达。此外，他们还发现所有死于婴儿猝死综合症的男性婴儿，其睾丸发育不良。
研究人员认为，这是一种全新类型的婴儿猝死综合症。他们将其命名为“睾丸发育障碍婴儿猝死综合症”。史蒂文说，很多基因与婴儿猝死综合症有关，但TSPYL是第一个被确定与某一特定类型婴儿猝死综合症有关的基因。, http://www.100md.com
婴儿猝死综合症是导致一岁以内新生儿死亡的最常见疾病。有统计数据表明，每1000个新生儿中，就有2至3名看似健康的孩子在睡眠中突然死亡。
美国宾夕法尼亚州特别儿童医院的迪特里希·史蒂文等人在新一期《全美科学院学报》上撰文说，他们研究了该州一个社区居民的基因。该社区居民很少与外界通婚，遗传性状相对稳定，两代人中共有21名婴儿死于婴儿猝死综合症，是较合适的研究对象。
研究发现，所有死亡婴儿死于突发的心力衰竭和呼吸衰竭，其6号染色体上一个名为“TSPYL”的基因都发生了变异，这个基因在脑干及睾丸发育中得到表达。此外，他们还发现所有死于婴儿猝死综合症的男性婴儿，其睾丸发育不良。
研究人员认为，这是一种全新类型的婴儿猝死综合症。他们将其命名为“睾丸发育障碍婴儿猝死综合症”。史蒂文说，很多基因与婴儿猝死综合症有关，但TSPYL是第一个被确定与某一特定类型婴儿猝死综合症有关的基因。, http://www.100md.com