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什么叫地中海贫血
http://www.100md.com 2004年8月19日 《当代健康报》 2004.08.19
     地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,1925年意大利首次报道了此病,目前此病已散布全世界范围。

    地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血患者长期贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。

    α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些患者出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病,表现为肝脾肿大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

    夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常儿和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血后代。, http://www.100md.com