基因诊断 探究遗传性疾病真面目——2004医学遗传学国际学术研讨会在京召开
7月16日~19日，由北京大学基础医学院、中华医学遗传学会、北美华人医学遗传学会和复旦大学生命学院联合主办的“2004医学遗传学国际学术研讨会”在北京大学医学部召开。全国人大副委员长、北大副校长韩启德院士到会祝贺并致开幕词，北大基础医学院院长顾江教授和美国南阿拉巴马大学医学院临床分子遗传诊断实验室主任陈天健博士担任会议联合主席。
来自美国、中国等国家的医学遗传学领域专家学者、临床医生参加了此次会议。他们就遗传性疾病发病的分子基础、常见遗传病基因检测技术的研究及应用、产前诊断和新生儿筛查等方面的国内外研究现状与进展问题进行了探讨。
开辟AS基因诊断的新途径
——AS皮肤成纤维细胞的mRNA检测COL4A5基因突变
Alport综合征(AS)是以血尿、肾功能进行性减退为主要表现的遗传性肾脏病，预后严重，出现终末期肾衰时间早，因此，早期的、正确的基因诊断对本病的防治尤为重要和必要。在本次研讨会上，国际小儿肾脏病学会理事、北京大学第一医院副院长丁洁教授介绍了该医院在AS基因诊断方面的研究进展。
■AS基因诊断尚未普及
丁教授说，近年来AS的发病趋于增多，AS危害极大，多数男性患者于20～30岁时便出现终末期肾病。发生AS的基因突变频率大约为1誜5000~1誜10000，在所有终末期肾病中AS占2%~5%，约占慢性肾功能衰竭患儿的3%，特别是在持续性血尿患者、尤其是患儿中，AS的比例可达11%~27%。
从上世纪90年代开始，有关本病的致病基因相继被定位和克隆，对其发病机制的认识取得了突破性进展，即AS大多因编码IV型胶原-5链的基因COL4A5突变所致。最近，国际上检测AS基因突变的方法跟随分子生物学理论和技术的进展正在不断改进。
丁教授指出，我国从发现首例AS患者至今，在报道的100多个AS家系中，基本上没有进行AS的基因分析和基因诊断；实际上即使在发达国家，已有的AS基因诊断方法因其过程复杂且成本较高，也远未在临床中达到普及的程度，大部分病例的确诊所采用的依然是临床诊断方法。
■我国开发出新检测方法
丁教授指出，国外既往检测AS基因突变的诊断方法为分析基因组DNA，其中常用的PCR-直接测序方法，其缺点为检测不到位于内含子或启动子序列内的突变，且需50余次PCR扩增才能获得全部COL4A5基因外显子。这些方法因COL4A5基因大(长度约250kb)、外显子多(51个)，基因分析时突变检出率至多为82%，且费时长、耗资多，工作量巨大，很难在临床中常规用于AS的基因诊断 ......
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来自美国、中国等国家的医学遗传学领域专家学者、临床医生参加了此次会议。他们就遗传性疾病发病的分子基础、常见遗传病基因检测技术的研究及应用、产前诊断和新生儿筛查等方面的国内外研究现状与进展问题进行了探讨。
开辟AS基因诊断的新途径
——AS皮肤成纤维细胞的mRNA检测COL4A5基因突变
Alport综合征(AS)是以血尿、肾功能进行性减退为主要表现的遗传性肾脏病，预后严重，出现终末期肾衰时间早，因此，早期的、正确的基因诊断对本病的防治尤为重要和必要。在本次研讨会上，国际小儿肾脏病学会理事、北京大学第一医院副院长丁洁教授介绍了该医院在AS基因诊断方面的研究进展。
■AS基因诊断尚未普及
丁教授说，近年来AS的发病趋于增多，AS危害极大，多数男性患者于20～30岁时便出现终末期肾病。发生AS的基因突变频率大约为1誜5000~1誜10000，在所有终末期肾病中AS占2%~5%，约占慢性肾功能衰竭患儿的3%，特别是在持续性血尿患者、尤其是患儿中，AS的比例可达11%~27%。
从上世纪90年代开始，有关本病的致病基因相继被定位和克隆，对其发病机制的认识取得了突破性进展，即AS大多因编码IV型胶原-5链的基因COL4A5突变所致。最近，国际上检测AS基因突变的方法跟随分子生物学理论和技术的进展正在不断改进。
丁教授指出，我国从发现首例AS患者至今，在报道的100多个AS家系中，基本上没有进行AS的基因分析和基因诊断；实际上即使在发达国家，已有的AS基因诊断方法因其过程复杂且成本较高，也远未在临床中达到普及的程度，大部分病例的确诊所采用的依然是临床诊断方法。
■我国开发出新检测方法
丁教授指出，国外既往检测AS基因突变的诊断方法为分析基因组DNA，其中常用的PCR-直接测序方法，其缺点为检测不到位于内含子或启动子序列内的突变，且需50余次PCR扩增才能获得全部COL4A5基因外显子。这些方法因COL4A5基因大(长度约250kb)、外显子多(51个)，基因分析时突变检出率至多为82%，且费时长、耗资多，工作量巨大，很难在临床中常规用于AS的基因诊断 ......
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