高红,中国医科大学盛经医院卫生部小儿先天畸形重点实验室辽宁省沈阳市 110004

    张志波,王维林, 黄英,中国医科大学盛经医院小儿外科辽宁省沈阳市 110004

    项目负责人:高红, 110004, 辽宁省沈阳市和平区三好街36号,中国医科大学盛经医院卫生部小儿先天畸形重点实验室. gaohong515@sina.com

    电话:024-83956257

    收稿日期:2004-06-30 接受日期:2004-07-15

    摘要

    目的:探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungsdisease, HD)中突变及表达的意义，分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系.

    方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测Pax3和Cx43基因突变和mRNA表达情况.

    结果:正常人38例肠段对照组织中DNA未发现Cx43SSCP异常泳动带，而仅有3例(7.9%)出现Pax3PCR产物单链异常泳动带;HD38例肠管组织中17例(44.7%)出现Pax3PCR产物单链异常泳动带，11例(28.9%)出现Cx43PCR产物单链异常泳动带.HD各段肠管组织中均有Pax3基因mRNA的表达，痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中Pax3mRNA高表达，表达率分别为92.1%，86.8%和76.3%(mean±SD=1.63±0.37;1.42±0.41和1.25±0.17);而正常肠段组织中Pax3mRNA无表达，有显著性差异(^aP<0.05).Cx43基因mRNA在痉挛段、移行段肠管组织中低表达，表达率为23.7%和18.4%(mean±SD=0.62±0.11和0.51±0.07);而扩张段肠管组织中Cx43有较高表达，表达率为55.3%(mean±SD=1.37±0.19).38名正常人肠段对照组织中无1例Cx43mRNA阳性表达.

    结论:HD组织中Pax3和Cx43基因突变及表达异常可能与HD的发生相关密切，Pax3和Cx43突变可能造成信息传递缺陷，扰乱了神经嵴细胞的迁移，从而导致HD的发生.

    高红,张志波, 王维林,黄英. 先天性巨结肠Pax3和Cx43基因突变及表达. 世界华人消化杂志 2004;12(9):2254-2256 ......