家有遗传病应否告诉恋人
问：看过电视剧《不觉流水年长》才知道“肝豆状核变性病”的厉害。可不幸的是，我大姐的儿子发现有“肝豆状核变性病”。可我和男友正在热恋中，我真怕自己也跟姐姐一样，有这种遗传病根。可我又不敢对他说。你说我该怎么办？
山东 翠翠
答：热恋中的情侣，也可以保留某些个人隐私，但有些关系到未来夫妻生活、家庭和后代幸福的大问题，如生理缺陷、严重疾病、自然包括遗传性疾病等，是不该相互隐瞒的。说出来，不仅是对爱情的考验，也是避免后患的有效手段；有些甚至可以通过双方的共同努力加以克服，把不利因素变为有利因素。
你说的肝豆状核变性这种病，确是一种常染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带(13q14)。就是该致病基因决定了病人的主要病理是铜代谢障碍，铜在组织器官贮积，损害肝、脑、肾等重要器官，不仅引起坏死性肝硬化、肝萎缩、黄疸、腹水、肝昏迷；还损害神经系统，引发震颤、舞蹈症、肌强直、共济失调、语言不清、扭转痉挛等症，治疗稍晚，死亡率极高。
这种隐性遗传的规律是，当来自父母的成对染色体上的等位基因都含有缺陷基因时(即纯合子aa)，子代才发病；如果来自亲体一方的基因有缺陷，而另一方是正常的(即杂合子Aa)，子代一般不发病，只是缺陷基因携带者，这种缺陷基因可能继续下传。即然你大姐的孩子已确诊是这种病(纯合子aa)，就说明你大姐夫妇都是缺陷基因携带者(杂合子Aa)。你大姐的缺陷基因应该来自你们父母任何一方，即是说你父母中有一位是杂合子，你们兄弟姐妹中就会有半数可能也携带这种缺陷基因。自然你也有50%的可能是杂合子(Aa)。如果碰上你的男友也是杂合子，那么你们的孩子1/4可能发病，1/2是杂合子，只有1/4可能是正常的。由此看来，你不仅要坦诚地对男友讲明情况，还要采取以下措施：首先去遗传研究所，查一下自己是否是携带者。以往这项检查比较麻烦，现在用基因诊断已容易做到；如果你是杂合子，那一定让男友也去做同样的检查，如果他正常，你们婚配无妨，因为子女起码不会有病人，只有半数可能是携带者；如果他也是携带者，那你们最好放弃婚姻，虽说肝豆状核变性这种病现在已经成为可治病，但其早期诊断和早期坚持治疗都需要相当技术条件的医院，对家庭的负担也相当沉重，防其未然是最好的方法；如果你们都有缺陷基因，但又达到不可割舍的程度，那我劝你们到生殖医学研究所去咨询一下，他们能否做第三代试管婴儿，能否在胚胎移植前将该病的纯合子及杂合子剔除，只保留正常胎儿。如果能做到这一步，经济上又承受得了，你们就可以打消所有顾虑了。主任医师 王有国, http://www.100md.com
山东 翠翠
答：热恋中的情侣，也可以保留某些个人隐私，但有些关系到未来夫妻生活、家庭和后代幸福的大问题，如生理缺陷、严重疾病、自然包括遗传性疾病等，是不该相互隐瞒的。说出来，不仅是对爱情的考验，也是避免后患的有效手段；有些甚至可以通过双方的共同努力加以克服，把不利因素变为有利因素。
你说的肝豆状核变性这种病，确是一种常染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带(13q14)。就是该致病基因决定了病人的主要病理是铜代谢障碍，铜在组织器官贮积，损害肝、脑、肾等重要器官，不仅引起坏死性肝硬化、肝萎缩、黄疸、腹水、肝昏迷；还损害神经系统，引发震颤、舞蹈症、肌强直、共济失调、语言不清、扭转痉挛等症，治疗稍晚，死亡率极高。
这种隐性遗传的规律是，当来自父母的成对染色体上的等位基因都含有缺陷基因时(即纯合子aa)，子代才发病；如果来自亲体一方的基因有缺陷，而另一方是正常的(即杂合子Aa)，子代一般不发病，只是缺陷基因携带者，这种缺陷基因可能继续下传。即然你大姐的孩子已确诊是这种病(纯合子aa)，就说明你大姐夫妇都是缺陷基因携带者(杂合子Aa)。你大姐的缺陷基因应该来自你们父母任何一方，即是说你父母中有一位是杂合子，你们兄弟姐妹中就会有半数可能也携带这种缺陷基因。自然你也有50%的可能是杂合子(Aa)。如果碰上你的男友也是杂合子，那么你们的孩子1/4可能发病，1/2是杂合子，只有1/4可能是正常的。由此看来，你不仅要坦诚地对男友讲明情况，还要采取以下措施：首先去遗传研究所，查一下自己是否是携带者。以往这项检查比较麻烦，现在用基因诊断已容易做到；如果你是杂合子，那一定让男友也去做同样的检查，如果他正常，你们婚配无妨，因为子女起码不会有病人，只有半数可能是携带者；如果他也是携带者，那你们最好放弃婚姻，虽说肝豆状核变性这种病现在已经成为可治病，但其早期诊断和早期坚持治疗都需要相当技术条件的医院，对家庭的负担也相当沉重，防其未然是最好的方法；如果你们都有缺陷基因，但又达到不可割舍的程度，那我劝你们到生殖医学研究所去咨询一下，他们能否做第三代试管婴儿，能否在胚胎移植前将该病的纯合子及杂合子剔除，只保留正常胎儿。如果能做到这一步，经济上又承受得了，你们就可以打消所有顾虑了。主任医师 王有国, http://www.100md.com