线粒体疾病相关问题
英国纽卡斯尔upon Tyne大学医学院Turnbukk教授从遗传学、临床特征、诊断以及治疗前景等方面对线粒体疾病进行了详细的阐述。
遗传特点及临床特征 Turnbukk教授首先讲述了线粒体疾病的遗传特点。线粒体接受核基因和线粒体基因的共同调控，遗传方式上为母系遗传。临床线粒体病的发病率大约为1/6500，每5000人中可出现1例无症状携带者。线粒体病可发生在任何年龄组和身体的任何部位，除了在临床上已经肯定描述的CPEO、MELAS(线粒体病变、颅内病变、乳酸中毒和休克)、Leigh病和MERRF等许多临床综合征外，线粒体缺陷的病人还可以表现出多种不同形式的神经系统障碍和其他系统的异常。
诊断 线粒体疾病病人除了进行乳酸生化检测、血或尿检测线粒体DNA的突变外，许多病人还需要进行肌肉活检。肌肉活体病理和组织化学检查包括细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶和COX/SDH染色，肌肉活检的典型改变是出现细胞色素C氧化酶缺乏的纤维。分子遗传学的检查主要是线粒体基因以及核基因的检查，这有助于诊断和确定遗传方式，包括检测已知的引起LHON、MERRF、Leigh病和NARP病的基因突变及家族成员带有的已知突变。最终的诊断取决于组织化学、生化和遗传学检查的综合结果。
治疗 目前这类病人主要采用支持治疗，可治疗的症状包括眼肌麻痹、癫痫、糖尿病、耳聋、心脏方面问题、呼吸衰竭和吞咽困难。Turnbukk教授指出，产前诊断和治疗是目前线粒体疾病的研究热点，例如，进行绒膜绒毛样本活体检查、线粒体基因型分析，通过体外和动物实验研究线粒体DNA突变发生率和缺陷传递状况探讨人工受精胚胎的可能性。, 百拇医药
遗传特点及临床特征 Turnbukk教授首先讲述了线粒体疾病的遗传特点。线粒体接受核基因和线粒体基因的共同调控，遗传方式上为母系遗传。临床线粒体病的发病率大约为1/6500，每5000人中可出现1例无症状携带者。线粒体病可发生在任何年龄组和身体的任何部位，除了在临床上已经肯定描述的CPEO、MELAS(线粒体病变、颅内病变、乳酸中毒和休克)、Leigh病和MERRF等许多临床综合征外，线粒体缺陷的病人还可以表现出多种不同形式的神经系统障碍和其他系统的异常。
诊断 线粒体疾病病人除了进行乳酸生化检测、血或尿检测线粒体DNA的突变外，许多病人还需要进行肌肉活检。肌肉活体病理和组织化学检查包括细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶和COX/SDH染色，肌肉活检的典型改变是出现细胞色素C氧化酶缺乏的纤维。分子遗传学的检查主要是线粒体基因以及核基因的检查，这有助于诊断和确定遗传方式，包括检测已知的引起LHON、MERRF、Leigh病和NARP病的基因突变及家族成员带有的已知突变。最终的诊断取决于组织化学、生化和遗传学检查的综合结果。
治疗 目前这类病人主要采用支持治疗，可治疗的症状包括眼肌麻痹、癫痫、糖尿病、耳聋、心脏方面问题、呼吸衰竭和吞咽困难。Turnbukk教授指出，产前诊断和治疗是目前线粒体疾病的研究热点，例如，进行绒膜绒毛样本活体检查、线粒体基因型分析，通过体外和动物实验研究线粒体DNA突变发生率和缺陷传递状况探讨人工受精胚胎的可能性。, 百拇医药