自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今40余年来，医学遗传学取得了长足的发展。近年来，更由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进人了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。遗传性疾病在儿科临诊工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低，据统计，住院儿童中约20%左右患有遗传病。

    人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上。DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构 ......