血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三大症状为主要表现。神经系统主要表现为感觉运动神经病、内脏自主神经病、抽搐发作和精神症状。本病极为少见，临床容易误诊或漏诊，现将我科收治的1例血卟啉病致神经系统损害报道并分析如下。

     1 病例资料

    患者，男，61岁。因反复阵发性腹痛20年，行走不稳、饮水呛咳1年于2000年11月9日入院。患者于1980年无明显诱因出现阵发性腹部绞痛，时伴恶心、呕吐胃内容物，尿呈橘红色，经日光照射后呈深红色。在外院查尿卟啉、粪卟啉均为阳性，诊断为卟啉病，经治疗好转，以后有多次类似发作史。近1年来逐渐出现双下肢无力、行走不稳、饮水呛咳、说话不清，有时感头昏、头晕。症状逐渐加重，在外院诊断血卟啉病致神经系统损害，经治疗后好转出院(具体不详)。近2个月来出现动作迟缓、双下肢无力、行走困难，说话不清、饮水呛咳、吞咽困难，体重下降约10kg，为求诊治收住入院。既往无高血压、心脏病、高脂血症史 ......