【摘要】 目的 对一Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)3个突变位点(第3460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法 采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术，对mtDNA核苷酸位点(3460、11778、14484)进行突变检测。结果 该LHON家系成员mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸发生突变，而mtDNA的ND1亚单位第3460核苷酸和ND6亚单位第14484核苷酸未发生突变。结论 该LHON家系成员存在线粒体DNA点突变，mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸突变是本病的发病机制之一，PCR-限制性核酸内切酶酶谱分析技术为LHON的诊断提供了依据。关键词 Leber遗传性视神经病变 线粒体 DNA突变 聚合酶链反应

    The detection of mutation on mitochondrial DNA and analysis in leber hereditary optic neuropathy

    Guan Weili，Yuan Guogang，Wang Yunxu，et al.

    The First Hospital of Tongliao City Ke’erqin District，Mongolia Autonomous Region028000

    【Abstract】 Objective To detect and analyze3mutations at np3460，11778，14484on mitochondrial DNA in a pedigree associated with Leber hereditary optic neuropathy.Methods The mitochondrial DNA of peripherial blood was amplified by PCR.After digestion of PCR producted by HinI1SfaN1and Sau3A1 ......