高雪病(Gauchet’s Disease)表现为脾肿大和脾功能亢进，行脾切除后，脾功能亢进症状缓解。笔者报告3例并结合文献对高雪病的一般临床特点和诊治问题进行了探讨。

     1 临床资料

    本组3例病人中，女2例，男1例，年龄:26～38岁，平均31岁。均以脾大，脾功能亢进收住院，其中1例术前行骨穿检查涂片示:粒系增生减低，红系增生活跃，淋巴细胞大致正常，高雪细胞增多，诊断高雪病，3例病人查体:脾均为Ⅲ度大。B超及CT均示:肝大、脾明显增大。实验室检查均表现为血红蛋白、血小板降低。入院纠正贫血后行脾切除，术后经过顺利，治愈出院，术后病理均示脾窦内见大量高雪细胞，符合高雪病。

    2 讨论

    高雪病是一种以葡萄糖脑苷酯在单核巨噬细胞系统的细胞内沉积为特征的脂类沉积病。由Phillip Gaucher于1882年首次报告。1965年确认此病为葡萄糖脑苷酯酶缺乏所致。表现为脾肿大，脾功能亢进，骨损害及神经受累。按其有无神经受累分成三种临床类型:1型:成人型为非神经病变型。2型:婴儿型或急性神经病变型。3型:幼年型。1型较为常见，多见于犹太人中，本组病例均为1型，现结合文献进行讨论。

    2.1 病因及发病机制 高雪病的三种类型均为葡萄糖脑苷酯酶(Glucoerebrosidase)活性缺乏所致。葡萄糖脑苷酯为巨噬细胞降解红细胞糖苷酯、神经节苷酯的代谢产物。葡萄糖脑苷酯为一种β-葡萄糖苷酯，正常情况下一种溶酶体酶，葡萄糖脑苷酯酶水解为葡萄糖和神经鞘氨醇。高雪病病人降解葡萄糖脑苷酯的β-葡萄糖苷酶即葡萄糖脑苷酯酶缺乏导致了葡萄糖脑苷酯沉积而发病 [1] ......