原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism，PHPT)是一种好发于白色人种的严重的内分泌疾病，就诊率可达每年8.0/10万 [1] 。本病在黄种人中较少见，近年来，随着诊断技术的进步，我国发现的病例明显增多 [2] 。PHPT系由于甲状旁腺激素(PTH)合成和分泌过多，以致体内钙磷代谢紊乱所引起，常导致骨骼、肾脏、消化系统、神经系统病变。因其缺乏特异性临床表现，故在临床诊治过程中多数曾有延误，而且确诊者多为出现严重并发症的病例，随着各项辅助检查工具(如影像学，生化检测等)的进展，其诊断已达一定水平。

    1 病理生理

    PHPT多发生于妇女，以甲状旁腺瘤居多(84%～90%)，其次为原因不明甲状旁腺增生(8%～12%)和甲状旁腺癌(2%～4%)。正常人生理分泌量的PTH是保持人体内环境钙磷水平衡定、骨生长发育和新旧骨代谢的重要激素。PHPT患者自主分泌过量PTH，过度激活其靶细胞:骨细胞输出骨质液中的钙离子，破骨细胞溶解吸收骨质，输入大量钙、磷和胶原纤维等有机基质的分解产物，进入血循环。过量PTH激活肾内1α羟化酶，过量产生活性VitD-1，25，二羟D3(钙三醇)，使肠吸收钙、磷、镁增多;PHT抑制肾小管回吸收磷，降低血磷浓度。总的结果是:血清钙高，磷低，尿钙、磷排出多。反映破骨细胞功能的抗酒石酸酸性磷酸酶、尿羟脯氨酸、脱氧吡啶啉、Ⅰ型胶原氨基端交联肽等测值升高;由于成骨细胞功能也增加，反映为血中碱性磷酸酶、骨钙素测值高。此外，PTH也抑制肾小管回吸收钠、钾、镁、氨基酸、水和HCO 3- ，患者可多尿、高氯性酸中毒、低血镁或低血钾。

    由于上述内分泌的变化，使骨代谢加快，骨吸收大于骨形成，病理表现为骨骼广泛的脱钙及骨膜下骨质吸收，出现全身性骨质疏松，纤维性囊性骨炎(von Recklinghausen病)。PHPT患者尿中磷酸盐排出增多，有利于钙盐形成结石。

     2 定性诊断

    2.1 临床表现 PHPT临床表现各不相同。临床上可分为肾型、骨型和肾骨型三种类型。国内外临床资料分析也存在很大差异:Uden [3] 等报告250例，<69岁和≥69岁分别为119例(47.6%)和131例(52.4%);陈曦 [4] 等报告90例，平均年龄39.4岁(14～74岁)，20～49岁者62例，占69%。孟迅吾 [5] 等统计PHPT134例，平均年龄37岁，93%均发生在50岁以前。但是相当一部分患者表现腹痛、口渴、多尿、便秘、食欲不振等非特异性症状 ......