【摘要】 目的 了解海南地区非缺失型HbH病的基因突变类型;方法 基因扩增α基因片段，限制性内切酶酶解，酶解产物经琼脂凝胶电泳鉴定;结果 5例均证实为非缺失型HbH病;结论 海南地区的非缺失型HbH病可能以Hb Quong Sze为主。

    关键词 非缺失型 HbH病 Hb Quong Sze

    α-地中海贫血(以下简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的一种慢性溶血性贫血症。在中国以缺失性改变占绝大多数，海南黎族亦以缺失型改变为主 [1] 。我们在进行α-地中海贫血基因筛查的过程及临床病人的诊断中发现5例非缺失型HbH病，经基因检测均为Hb Quong Sze(简称HbQS)，现报告如下。

     1 材料与方法

    1.1 病例来源及样品 5例病人中，4例为临床经血红蛋白电泳确诊为“HbH病”的病人，1例为筛查中发现，其中儿童4例，孕妇1例。均采取病人静脉血1ml(筛查标本取自末梢血0.1ml)，均用EDTA抗凝，4℃保存，1～2天内提取DNA，进行地中海贫血的基因检测。

    1.2 基因组DNA提取用复方Chelex-100法提取DNA [2] 。

    1.3 缺失型α-地贫的多重PCR筛查，按本室方法 [2] 先进行缺失型α-地贫的多重PCR筛查，检定- SEA DNA片段是否出现及α 2 基因是否存在 ......