肝豆状核变性又称Wilson’s病(Wilson disease，WD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD基因的鉴定及其基因产物铜转运P型ATP酶(ATP7B)的发现，人们对WD的发病机制有了更深入的理解，治疗有了进一步的发展。现将WD的某些进展综述如下。

    1 临床表现、病理改变及影像学特征

    1.1 临床表现 该病常起病于青少年，表现为神经、精神症状、肝脏症状以及角膜铜沉积而表现为Kayser-Fleischer环或这些症状的任何组合。成人神经症状以运动减少、肌强直为主，可见不规则的位置性震颤、共济失调和构音障碍等。精神症状 [1] 可见自主神经功能紊乱、肌肉紧张、易疲劳、性兴趣减低、情绪反应缺乏、精力不集中、睡眠减少、疼痛、悲观和记忆力减退。后期呈现明显痴呆。有的出现精神分裂症状表现 [2] 。少数成人病例患慢性肝炎而始终不呈现神经症状。儿童期发生的神经症状则以舞蹈、手足徐动和肌张力不全性动作为主。少数儿童死于暴发性肝炎。少见的临床表现有睡眠过度、旋转发作(circling seizures)并额叶自动症 [3] 、特发性血小板减少性紫癜、地中海贫血及因子V缺乏。Kawahara等 [4] 报道1例16岁女孩，因溶血性贫血收住院。检查发现血总胆红素浓度(1.46mg)升高，血浆结合珠蛋白浓度低于10mg/dl。血涂片见大量泪珠样细胞(tear drop red cells)及少量棘球细胞。其血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)为4mg/dl，尿铜345μg/dl，肝活检铜含量为干重535μg/g，湿重183μg/g。家族史(+)。说明WD的铜代谢障碍可造成病人的溶血性贫血及红细胞畸形，Yuce等 [5] 报道4例血清CP正常的WD患儿表现为肝脏症状，无Kayser-Fleischer环，但尿铜排泄增加，肝铜含量升高。有明确的家族史。

    1.2 病理特征 Bertrand等 [6] 对7例WD病人活检脑组织进行病理学研究。在所选择的7个脑区中对AlzheimerⅠ和Ⅱ型细胞(AlzⅠ和Ⅱ)以及组织游走细胞(Opalski cells，Opl)进行定量分析。AlzⅠ和Ⅱ型细胞用HE染色、Opl细胞用PAS染色。结果:3种细胞中，AlzⅡ型细胞数目最多，AlzⅠ型细胞数目最少。AlzⅠ主要分布在壳核，AlzⅡ则分布广泛。AlzⅠ型细胞仅见于神经病型WD，AlzⅡ型细胞在肝脏数量最多，Opl细胞则见于“神经病”混合型。并且神经病型WD的组织损伤较重伴有坏死。肝型WD的脑组织呈广泛的海绵状改变 ......