【摘要】 目的 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果 发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显示出生缺陷儿染色体畸变发生率较高，而且伴有先天智力低下、发育迟缓、生殖器发育异常等表现。结论 染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因。

    关键词 出生缺陷 表型异常 染色体核型

    为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。

    1 对象与方法

    1.1 对象 在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。

    1.2 方法 采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。

    2 结果

    在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。

    表1 31例染色体异常核型(略)

    3 讨论

    出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形 ......