先证者，男，28岁。身高1.75米，体重68kg，从事水、电工作，无烟酒嗜好，表型正常。与女友有8年性生活史，但从未怀孕。精液常规检查:精液量3ml，20min液化，pH7.5，精子活动率为20%，精子畸形率为80%，前向运动精子a+b<50%。先证者外周血染色体核型为:46，XY，inv(Y)，C显带分析确认为Y染色体。

    家系调查发现(见图1)，先证者之父(56岁)表型正常 ......