8号环状染色体并嵌合体综合征一例
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梁蔚文 黄少娟 刘新质
510120 广州，孙逸仙纪念医院
关键词:
患儿 男，第1胎，足月顺产。1岁1个月时不能自行扶立，双足跟不能着地，只能发单音，可认出父母，反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂，眼距正常。鼻无畸形，鼻孔朝天，耳位正常，左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。1岁9个月时，双眼睑下垂好转，已能自行扶立，双足跟勉强着地，仍只能发单音。2岁7个月时，双足跟已能着地，能自行站立，单手扶持下可行走，仍不能叫爸妈，反应能力有进步。 3次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚，无放射线接触史，患儿出生时，父亲43岁，母亲31岁，母早孕时曾有发热史，体温为39℃。
细胞遗传学检查：患儿3次外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析，核型为：46,XY,-8,+r(8)(p23→q24)/47,XY,-8,+2r(8)/45,XY,-8，其父母染色体核型正常。
讨论 患儿父母核型正常，患儿染色体异常可能是父母某方生殖细胞在减数分裂时，受不良因素影响，8号染色体两端各发生一次断裂，含有着丝粒节段的两个断口彼此重新连接，形成环状，产生异常配子。此配子与另一正常配子结合成46,XY,-8，+r(8)合子，受精卵在第2次卵裂时发生不分离，形成46,XY,-8，+r(8)/47,XY,-8,+2r(8)/45,XY,-8三种细胞系，在以后发生选择性生长，而形成46,XY,-8，+r(8)占大多数的细胞系。此外，环状染色体在有丝分裂时有3种复制方式，不发生姐妹染色体单体交换的可正常复制成两个环状染色体分别进入子细胞，但如发生一次或两次交换，则将分别形成一个比原来大一倍的环或两个互锁的环。该病例中还出现了3个比原先大一倍的环，这是由于DNA复制时姐妹染色单体发生一次交换形成。
8号环状染色体合并单体和三体嵌合体综合征较为罕见。此例环状染色体两端断裂极小，且多数细胞为46,XY,-8，+r(8)，少数为单体和三体，故本例患儿没有严重畸形，能存活至今，但有生长发育迟缓和智力障碍。在3次检查中，每次46,XY,-8,+r(8)细胞系都比上次略有增加，身体发育亦有一定进步，但发音依然很差。今后生长发育情况，还有待追踪观察。
志谢 本核型承湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定，特此致谢
(收稿：1998-11-23 修回：1999-01-13), http://www.100md.com
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关键词:
患儿 男，第1胎，足月顺产。1岁1个月时不能自行扶立，双足跟不能着地，只能发单音，可认出父母，反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂，眼距正常。鼻无畸形，鼻孔朝天，耳位正常，左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。1岁9个月时，双眼睑下垂好转，已能自行扶立，双足跟勉强着地，仍只能发单音。2岁7个月时，双足跟已能着地，能自行站立，单手扶持下可行走，仍不能叫爸妈，反应能力有进步。 3次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚，无放射线接触史，患儿出生时，父亲43岁，母亲31岁，母早孕时曾有发热史，体温为39℃。
细胞遗传学检查：患儿3次外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析，核型为：46,XY,-8,+r(8)(p23→q24)/47,XY,-8,+2r(8)/45,XY,-8，其父母染色体核型正常。
讨论 患儿父母核型正常，患儿染色体异常可能是父母某方生殖细胞在减数分裂时，受不良因素影响，8号染色体两端各发生一次断裂，含有着丝粒节段的两个断口彼此重新连接，形成环状，产生异常配子。此配子与另一正常配子结合成46,XY,-8，+r(8)合子，受精卵在第2次卵裂时发生不分离，形成46,XY,-8，+r(8)/47,XY,-8,+2r(8)/45,XY,-8三种细胞系，在以后发生选择性生长，而形成46,XY,-8，+r(8)占大多数的细胞系。此外，环状染色体在有丝分裂时有3种复制方式，不发生姐妹染色体单体交换的可正常复制成两个环状染色体分别进入子细胞，但如发生一次或两次交换，则将分别形成一个比原来大一倍的环或两个互锁的环。该病例中还出现了3个比原先大一倍的环，这是由于DNA复制时姐妹染色单体发生一次交换形成。
8号环状染色体合并单体和三体嵌合体综合征较为罕见。此例环状染色体两端断裂极小，且多数细胞为46,XY,-8，+r(8)，少数为单体和三体，故本例患儿没有严重畸形，能存活至今，但有生长发育迟缓和智力障碍。在3次检查中，每次46,XY,-8,+r(8)细胞系都比上次略有增加，身体发育亦有一定进步，但发音依然很差。今后生长发育情况，还有待追踪观察。
志谢 本核型承湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定，特此致谢
(收稿：1998-11-23 修回：1999-01-13), http://www.100md.com