多关节痛、腰背痛、耳廓红肿
【病历摘要】患者,男,34岁,因“多关节肿痛、足跟痛2年,耳廓红肿9个月,腰背痛1个月”入院。
患者2年前劳累后出现双膝、踝、足跟交替肿痛、活动受限;活动后症状减轻,无晨僵、发热;1年前出现反复口腔痛性溃疡,阴囊糜烂,血沉(ESR)56 mm/第1h末。9个月来患者双耳廓红肿、压痛,无外耳分泌物和听力下降,伴右肘、右手第3掌指关节肿痛,左手第2近端指间关节压痛,双踝、足跟肿痛加重;双手、右肘、双膝、右足X线片未见异常。4个月前出现臀区疼痛,HLA-B27(-)。X线片示:双手指骨、掌骨、腕骨骨质疏松;双膝(-);双骶髂关节模糊不清,双髋关节间隙稍窄、骨质疏松。考虑为“强直性脊柱炎”。近1个月来患者腰背、臀区疼痛加重,活动后好转,左胫前皮下有2 cm×2 cm韧性结节,触痛,表面皮肤无红热、破溃。无腹泻、眼红、尿道口分泌物。其父母亲及爷爷年轻时均有腰背痛史,无银屑病史。
入院查体 耳廓红肿(见图1)、压痛。舌缘及下唇黏膜可见数个浅溃疡,直径2~3 mm。心肺腹查体未见异常。腰椎活动受限,第3~6胸椎、第4、5腰椎压叩痛,双骶髂关节压痛;左手第2近端指间关节、右手第3掌指关节压痛;双肘、膝、踝肿胀、压痛、皮温升高、活动受限;双跟腱增厚、压痛,双足跟压痛。枕墙距2 cm,指地距15 cm,胸廓活动度4 cm,Schober试验(-),双侧4字试验(+)。
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【分析讨论】患者系中年男性,起病慢,病程长,主要表现为多关节肿痛(主要位于下肢)、腰背和臀区疼痛,近期出现口腔溃疡、双耳廓红肿疼痛。诊断方面考虑:
1. 血清阴性脊柱关节病(SpA) 该患者有腰背、臀区痛和滑膜炎表现,有明显的足跟痛,提示肌腱和韧带附着点炎,并有可疑的腰背痛家族史。外院X线片示双骶髂关节模糊不清,因此SpA的可能性大。SpA包括一大类疾病,如强直性脊柱炎、赖特(Reiter)综合征、银屑病关节炎、反应性关节炎等。该患者虽有炎性腰背痛症状,但外院查HLA-B27(-),X线显示双骶髂关节病变较轻,所以强直性脊柱炎尚不能诊断,应复查HLA-B27,并拍骶髂CT、足跟X线片。患者没有结膜炎和尿道炎,所以不考虑Reiter综合征。患者也没有银屑病史和腹泻史,银屑病关节炎和反应性关节炎暂时也无法诊断。综上所述,初步诊断考虑SpA。
2.白塞病 患者反复口腔溃疡、阴囊糜烂,要考虑白塞病。白塞病可以出现关节炎,甚至可影响脊柱和骶髂关节。但白塞病累及关节数少,关节红肿少见。要注意观察口腔溃疡和外阴糜烂的性状,并行针刺试验;查有无白塞病眼底改变。
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3. 复发性多软骨炎(RP) 患者有双侧耳廓红肿、疼痛表现,提示耳软骨炎,要考虑RP的可能。RP是以反复发作的软骨炎症和进行性破坏为特征的系统性疾病,主要影响耳廓、鼻、气管和关节,也可累及心血管、肾等内脏器官,病因和发病机制目前仍不清楚。RP可伴发其他自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎、血管炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎等,其中RP合并白塞病又称MAGIC综合征(mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome)。因为RP缺乏特异性实验室检查,患者目前其他脏器受累也不明显,只有双耳廓红肿体征很突出,所以软骨活检病理很重要。
4. 机械性腰背痛或退行性变 该患者没有外伤史,并且腰背和臀区疼痛在活动后反而好转,不支持该诊断。
5. 感染 病毒、结核等特殊感染可以引起关节肿痛,虽然患者ESR增快,但病程已2年,未经正规抗感染治疗,感染并未加重,一般情况好,不好以此解释病情全貌。
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6.肿瘤 肿瘤起病可以脊柱关节病变为首发且突出症状,医师容易想到脊柱关节病而忽视肿瘤的检查以至漏诊。但该患者年轻,病程长而且一般情况好,外院初步影像学资料也没有肿瘤的相关提示,所以不考虑肿瘤。
入院后查血、尿、便常规、肝肾功正常。抗核抗体(ANA)(+)HS1:640,抗双链DNA抗体(抗ds-DNA)(-)。抗可溶性核抗原(抗ENA)、类风湿因子(RF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、抗心磷脂抗体(ACL)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、HLA-B5、HLA-DR4、HLA-B27均为(-)。补体:CH50 70.7 U/ml(26~55 U/ml),C3、C4(-)。ESR 54 mm/第1h末,C反应蛋白(CRP)2.2 mg/dl(0~2.5 mg/dl)。免疫球蛋白 IgG 17.1g/L(7~17 g/L),IgA 3.81g/L(0.7~3.8 g/L),IgM正常。针刺反应(-)。结核菌素试验(PPD)(+)。超声心动图:二尖瓣前叶轻度脱垂。双手、足、肘、膝X线示骨质疏松。足跟X线:右足肌腱附着点病变(见图2)。胸椎X线片示生理弯曲消失。骶髂关节CT:右髂骨面不规则。眼科检查未见白塞病眼底病变。入院后患者口腔溃疡逐渐愈合。再次出现外阴糜烂,皮肤科诊断为湿疹。仍有双侧耳廓红肿疼痛、腰背及臀区疼痛、双膝及踝关节肿痛、双足跟肿痛。
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根据入院后各项检查结果,目前诊断考虑SpA。患者有明确的炎性脊柱痛和滑膜炎,并有交替性臀区痛、附着点病变和阳性家族史,根据1990年欧洲脊柱关节病研究组(ESSG)及1991年Amor提出的血清阴性脊柱关节病的分类标准,符合SpA诊断。但是SpA无法解释该患者耳软骨炎改变及ANA阳性,因此尚需除外其他结缔组织病,尤其是复发性多软骨炎,耳廓活检病理十分重要。由于患者HLA-B27(-),CT提示骶髂关节病变只局限于右侧,并且只有轻度异常,关节间隙正常,所以尚不能诊断强直性脊柱炎。患者虽有口腔溃疡,但没有外阴溃疡、眼底病变、皮肤改变,针刺反应也为阴性,可以除外白塞病。
患者目前关节肿痛症状突出,ESR增快,IgG升高,考虑病情活动,针对SpA的诊断,治疗应予免疫抑制剂,故加用甲氨蝶呤15 mg,1次/周。
耳鼻喉科检查未见异常,支气管CT三维成像未见异常。入院后第5天行耳廓活检,病理示:软骨及纤维组织显示慢性炎症(见图3)。
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患者有典型的双侧耳廓复发性软骨炎的临床表现,耳廓活检病理证实存在软骨及周围纤维组织慢性炎症,诊断RP明确。
复发性多软骨炎的诊断标准:(1)双侧耳廓复发性软骨炎;(2)非侵蚀性多关节炎;(3)鼻软骨炎;(4)眼炎症含结膜炎、角膜炎、巩膜炎或外巩膜炎、葡萄膜炎;(5)喉和(或)气管软骨受累;(6)耳蜗和(或)前庭受累导致听力丧失、耳鸣或眩晕。按以下作出诊断:①满足上述标准三项或更多项者;②至少有上述一项阳性另有组织学的证实(软骨活检);③有两处或更多处不同解剖位置的软骨炎,对治疗有效(如激素、氨苯砜)。
RP出现关节病变发生率70%,临床表现不一,可呈暂时性、对称性、单发或多发性非游走性关节炎,可累及大或小的周围关节,也可出现骶髂关节炎。那么是否能用RP解释该患者病情全貌?该患者整个病程2年,耳廓病变是近半年出现的,所以病初的多关节肿痛、腰背痛不能用RP解释。另外,足跟附着点炎是SpA主要的和比较特异的改变,所以该患者最终诊断为:复发性多软骨炎合并血清阴性脊柱关节病。
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文献报道大约30%的RP患者可合并其他风湿免疫疾病,如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、白塞病、血管炎、原发性胆汁性肝硬化等,而RP合并SpA者鲜有报道。经复习文献,我们发现有完整资料叙述者仅5例,其中强直性脊柱炎2例,Reiter综合征2例,银屑病关节炎1例。
通过对6例RP合并SpA患者的分析可以看出:(1)患者临床表现及实验室检查可具备两种疾病的各自特点。耳软骨炎、炎性腰背痛或外周关节炎是其主要表现,影像学检查发现附着点炎、骶髂关节炎及病理证实软骨炎对疾病的诊断有很大帮助。(2)RP大多在SpA多年病程过程中出现,常伴随疾病的活动。(3)RP症状可能非常隐匿或轻微,因此病史采集和查体非常重要。对于早期不典型病例如只有一处软骨炎,行软骨活检十分重要。(4)治疗应联合用药,激素对缓解急性发作、减少复发有效。由于RP可合并多种风湿性疾病出现,可视为一种异质性疾病,从某种意义上来说可看作是一个综合征而并非一种独立的疾病。RP如能早期诊断、及时治疗,有可能取得良好的疗效并延长患者的生存期,而如果出现喉-气管-支气管受累、血管炎等,则预后较差。
诊断明确后,给予病人泼尼松40 mg/d,甲氨蝶呤15 mg/w,柳氮磺胺吡啶2.25 g/d治疗。患者腰背痛、关节及足跟肿痛、耳廓红肿压痛等症状消失,1个月后复查ESR、CRP、Ig定量正常,病情好转出院。
点 评
许多风湿性疾病患者可合并RP,如果病人出现耳、鼻等软骨炎症表现时,应考虑合并RP的可能。我们希望通过对该病例的诊断分析过程,提高临床医师对RP的认识。, 百拇医药(沈敏)
患者2年前劳累后出现双膝、踝、足跟交替肿痛、活动受限;活动后症状减轻,无晨僵、发热;1年前出现反复口腔痛性溃疡,阴囊糜烂,血沉(ESR)56 mm/第1h末。9个月来患者双耳廓红肿、压痛,无外耳分泌物和听力下降,伴右肘、右手第3掌指关节肿痛,左手第2近端指间关节压痛,双踝、足跟肿痛加重;双手、右肘、双膝、右足X线片未见异常。4个月前出现臀区疼痛,HLA-B27(-)。X线片示:双手指骨、掌骨、腕骨骨质疏松;双膝(-);双骶髂关节模糊不清,双髋关节间隙稍窄、骨质疏松。考虑为“强直性脊柱炎”。近1个月来患者腰背、臀区疼痛加重,活动后好转,左胫前皮下有2 cm×2 cm韧性结节,触痛,表面皮肤无红热、破溃。无腹泻、眼红、尿道口分泌物。其父母亲及爷爷年轻时均有腰背痛史,无银屑病史。
入院查体 耳廓红肿(见图1)、压痛。舌缘及下唇黏膜可见数个浅溃疡,直径2~3 mm。心肺腹查体未见异常。腰椎活动受限,第3~6胸椎、第4、5腰椎压叩痛,双骶髂关节压痛;左手第2近端指间关节、右手第3掌指关节压痛;双肘、膝、踝肿胀、压痛、皮温升高、活动受限;双跟腱增厚、压痛,双足跟压痛。枕墙距2 cm,指地距15 cm,胸廓活动度4 cm,Schober试验(-),双侧4字试验(+)。
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【分析讨论】患者系中年男性,起病慢,病程长,主要表现为多关节肿痛(主要位于下肢)、腰背和臀区疼痛,近期出现口腔溃疡、双耳廓红肿疼痛。诊断方面考虑:
1. 血清阴性脊柱关节病(SpA) 该患者有腰背、臀区痛和滑膜炎表现,有明显的足跟痛,提示肌腱和韧带附着点炎,并有可疑的腰背痛家族史。外院X线片示双骶髂关节模糊不清,因此SpA的可能性大。SpA包括一大类疾病,如强直性脊柱炎、赖特(Reiter)综合征、银屑病关节炎、反应性关节炎等。该患者虽有炎性腰背痛症状,但外院查HLA-B27(-),X线显示双骶髂关节病变较轻,所以强直性脊柱炎尚不能诊断,应复查HLA-B27,并拍骶髂CT、足跟X线片。患者没有结膜炎和尿道炎,所以不考虑Reiter综合征。患者也没有银屑病史和腹泻史,银屑病关节炎和反应性关节炎暂时也无法诊断。综上所述,初步诊断考虑SpA。
2.白塞病 患者反复口腔溃疡、阴囊糜烂,要考虑白塞病。白塞病可以出现关节炎,甚至可影响脊柱和骶髂关节。但白塞病累及关节数少,关节红肿少见。要注意观察口腔溃疡和外阴糜烂的性状,并行针刺试验;查有无白塞病眼底改变。
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3. 复发性多软骨炎(RP) 患者有双侧耳廓红肿、疼痛表现,提示耳软骨炎,要考虑RP的可能。RP是以反复发作的软骨炎症和进行性破坏为特征的系统性疾病,主要影响耳廓、鼻、气管和关节,也可累及心血管、肾等内脏器官,病因和发病机制目前仍不清楚。RP可伴发其他自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎、血管炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎等,其中RP合并白塞病又称MAGIC综合征(mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome)。因为RP缺乏特异性实验室检查,患者目前其他脏器受累也不明显,只有双耳廓红肿体征很突出,所以软骨活检病理很重要。
4. 机械性腰背痛或退行性变 该患者没有外伤史,并且腰背和臀区疼痛在活动后反而好转,不支持该诊断。
5. 感染 病毒、结核等特殊感染可以引起关节肿痛,虽然患者ESR增快,但病程已2年,未经正规抗感染治疗,感染并未加重,一般情况好,不好以此解释病情全貌。
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6.肿瘤 肿瘤起病可以脊柱关节病变为首发且突出症状,医师容易想到脊柱关节病而忽视肿瘤的检查以至漏诊。但该患者年轻,病程长而且一般情况好,外院初步影像学资料也没有肿瘤的相关提示,所以不考虑肿瘤。
入院后查血、尿、便常规、肝肾功正常。抗核抗体(ANA)(+)HS1:640,抗双链DNA抗体(抗ds-DNA)(-)。抗可溶性核抗原(抗ENA)、类风湿因子(RF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、抗心磷脂抗体(ACL)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、HLA-B5、HLA-DR4、HLA-B27均为(-)。补体:CH50 70.7 U/ml(26~55 U/ml),C3、C4(-)。ESR 54 mm/第1h末,C反应蛋白(CRP)2.2 mg/dl(0~2.5 mg/dl)。免疫球蛋白 IgG 17.1g/L(7~17 g/L),IgA 3.81g/L(0.7~3.8 g/L),IgM正常。针刺反应(-)。结核菌素试验(PPD)(+)。超声心动图:二尖瓣前叶轻度脱垂。双手、足、肘、膝X线示骨质疏松。足跟X线:右足肌腱附着点病变(见图2)。胸椎X线片示生理弯曲消失。骶髂关节CT:右髂骨面不规则。眼科检查未见白塞病眼底病变。入院后患者口腔溃疡逐渐愈合。再次出现外阴糜烂,皮肤科诊断为湿疹。仍有双侧耳廓红肿疼痛、腰背及臀区疼痛、双膝及踝关节肿痛、双足跟肿痛。
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根据入院后各项检查结果,目前诊断考虑SpA。患者有明确的炎性脊柱痛和滑膜炎,并有交替性臀区痛、附着点病变和阳性家族史,根据1990年欧洲脊柱关节病研究组(ESSG)及1991年Amor提出的血清阴性脊柱关节病的分类标准,符合SpA诊断。但是SpA无法解释该患者耳软骨炎改变及ANA阳性,因此尚需除外其他结缔组织病,尤其是复发性多软骨炎,耳廓活检病理十分重要。由于患者HLA-B27(-),CT提示骶髂关节病变只局限于右侧,并且只有轻度异常,关节间隙正常,所以尚不能诊断强直性脊柱炎。患者虽有口腔溃疡,但没有外阴溃疡、眼底病变、皮肤改变,针刺反应也为阴性,可以除外白塞病。
患者目前关节肿痛症状突出,ESR增快,IgG升高,考虑病情活动,针对SpA的诊断,治疗应予免疫抑制剂,故加用甲氨蝶呤15 mg,1次/周。
耳鼻喉科检查未见异常,支气管CT三维成像未见异常。入院后第5天行耳廓活检,病理示:软骨及纤维组织显示慢性炎症(见图3)。
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患者有典型的双侧耳廓复发性软骨炎的临床表现,耳廓活检病理证实存在软骨及周围纤维组织慢性炎症,诊断RP明确。
复发性多软骨炎的诊断标准:(1)双侧耳廓复发性软骨炎;(2)非侵蚀性多关节炎;(3)鼻软骨炎;(4)眼炎症含结膜炎、角膜炎、巩膜炎或外巩膜炎、葡萄膜炎;(5)喉和(或)气管软骨受累;(6)耳蜗和(或)前庭受累导致听力丧失、耳鸣或眩晕。按以下作出诊断:①满足上述标准三项或更多项者;②至少有上述一项阳性另有组织学的证实(软骨活检);③有两处或更多处不同解剖位置的软骨炎,对治疗有效(如激素、氨苯砜)。
RP出现关节病变发生率70%,临床表现不一,可呈暂时性、对称性、单发或多发性非游走性关节炎,可累及大或小的周围关节,也可出现骶髂关节炎。那么是否能用RP解释该患者病情全貌?该患者整个病程2年,耳廓病变是近半年出现的,所以病初的多关节肿痛、腰背痛不能用RP解释。另外,足跟附着点炎是SpA主要的和比较特异的改变,所以该患者最终诊断为:复发性多软骨炎合并血清阴性脊柱关节病。
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文献报道大约30%的RP患者可合并其他风湿免疫疾病,如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、白塞病、血管炎、原发性胆汁性肝硬化等,而RP合并SpA者鲜有报道。经复习文献,我们发现有完整资料叙述者仅5例,其中强直性脊柱炎2例,Reiter综合征2例,银屑病关节炎1例。
通过对6例RP合并SpA患者的分析可以看出:(1)患者临床表现及实验室检查可具备两种疾病的各自特点。耳软骨炎、炎性腰背痛或外周关节炎是其主要表现,影像学检查发现附着点炎、骶髂关节炎及病理证实软骨炎对疾病的诊断有很大帮助。(2)RP大多在SpA多年病程过程中出现,常伴随疾病的活动。(3)RP症状可能非常隐匿或轻微,因此病史采集和查体非常重要。对于早期不典型病例如只有一处软骨炎,行软骨活检十分重要。(4)治疗应联合用药,激素对缓解急性发作、减少复发有效。由于RP可合并多种风湿性疾病出现,可视为一种异质性疾病,从某种意义上来说可看作是一个综合征而并非一种独立的疾病。RP如能早期诊断、及时治疗,有可能取得良好的疗效并延长患者的生存期,而如果出现喉-气管-支气管受累、血管炎等,则预后较差。
诊断明确后,给予病人泼尼松40 mg/d,甲氨蝶呤15 mg/w,柳氮磺胺吡啶2.25 g/d治疗。患者腰背痛、关节及足跟肿痛、耳廓红肿压痛等症状消失,1个月后复查ESR、CRP、Ig定量正常,病情好转出院。
点 评
许多风湿性疾病患者可合并RP,如果病人出现耳、鼻等软骨炎症表现时,应考虑合并RP的可能。我们希望通过对该病例的诊断分析过程,提高临床医师对RP的认识。, 百拇医药(沈敏)