应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
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林长坤；金春莲；姜莉；孙开来
SRY基因|性反转综合征|性发育异常|基因分析,关键词：
参见附件(32kb)。
林长坤；金春莲；姜莉；孙开来 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学学报 2002 4
关键词：SRY基因；性反转综合征；性发育异常；基因分析
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 ,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义 ...
关键词：SRY基因；性反转综合征；性发育异常；基因分析
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 ,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义 ...
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