中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究
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杨斌；胡纪源；洪铭范；杨任民
Wilson病|突变|基因型|表型|中医证型,关键词：
参见附件(31kb)。
杨斌；胡纪源；洪铭范；杨任民 安徽中医学院神经病学研究所 合肥230031 中国中西医结合杂志 2002 4
关键词：Wilson病；突变；基因型；表型；中医证型
目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健康人ATP7B基因的第 8外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析。 90例WD患者进行中医辨证分型。结果 :90例WD患者有 34例Arg778Leu/Gln点突变 ;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占 2 0例。 结论 :Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关.
关键词：Wilson病；突变；基因型；表型；中医证型
目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健康人ATP7B基因的第 8外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析。 90例WD患者进行中医辨证分型。结果 :90例WD患者有 34例Arg778Leu/Gln点突变 ;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占 2 0例。 结论 :Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关.
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