Wilson病_微卫星DNA

应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断

http://www.100md.com 《中风与神经疾病杂志》 2000年第4期

Wilson病|微卫星DNA|D13S296位点|遗传多态性|基因诊断,关键词：

     王丽娟梁秀龄刘焯霖徐评仪潘锡榜陈彪王丽娟梁秀龄刘焯霖徐评仪潘锡榜(中山医科大学附属一院神经科，广东广州 510080)；陈彪(Parkinson，s Institute,1170 Morse Avenue Sunny Veale,CA 94089 U.S.A) 中风与神经疾病杂志 2000 0 17 4

    关键词：Wilson病；微卫星DNA；D13S296位点；遗传多态性；基因诊断期刊 zfysjjbzz 0 212-214 论著与经验总结 fur -->

摘要：目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性；并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S296有18个等位片段，长度范围为106-140bp，多态信息含量(PIC)为0.906。共检出8例症状前患者，10例基因携带者及14例正常人，4例未能确定，基因诊断率达88.87%。结论 D13S296在中国人群是优秀的多态性标记，对WD基因诊断有重要价值。

中图分类号：R742.4 文献标识码：A 文章编号：1003-2754(2000)04-0212-03

Detectingthe polymorphism of D13S296 in chinese and applying in gene diagnosis of wilson disease

WANG Li-juan LIANG Xiu-ling LIU Zhou-ling et al.

( Department ofNeurology,Guangdong Provincial People ^......

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