欧阳烨 校

Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer

Francis M. Giardiello, MD

病例报告

患者女，29岁。因每次排便均有30～40ml(2～3汤匙)鲜红色血液而求诊于家庭医生，后转诊到某外科医生。该医生肛镜检查诊断为痔出血，于是做了痔手术，术式不明。

    3个月后，患者再次求医，仍诉便血持续未变。排便习惯无改变，无体重减轻，无大肠癌或肠息肉家庭史。检查皮肤无骨瘤、脂肪瘤或表皮囊肿。直接眼底镜检查未见视网膜上皮色素沉着。腹部正常。直肠检查期间粪标本潜血阳性。

    上消化道钡餐造影检查正常。钡灌肠空气对照显示整个大肠遍布多发性充盈缺损。结肠镜检查发现数以百计的大肠息肉，多处粘膜活检证实为管状腺瘤和管状绒毛腺瘤。诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP)，并做了全结肠切除术和回肠直肠吻合术。患者父母结肠镜检未见腺瘤性息肉。对保留的直肠，每6个月用可曲性结肠镜检查一次，以作随访。

    患者36岁时产一男孩。因孩子有50%的FAP遗传危险，父母要求JohnsHopkins医院做基因检测 ......