王波 孙树三 孙茜 王波(山东医科大学附属医院250012)；孙树三(山东医科大学附属医院250012)；孙茜(济南市妇幼保健院) 山东医药 2000 0 40 7


    关键词：阴道肿瘤 诊断 治疗 期刊 sdyy 0 1-2,3 论著 fur -->


    

疾病的基因组学

从“定位克隆”到“定位候选基因”

    人类基因组计划(HGP)的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题，因此与人类健康密切相关。另一方面，6千多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因，代表了具有一定生物学冗余性的所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鉴定，是HGP各种竞争中居于核心的部分，也是HGP启动以来在社会上显示度最大的成就。

    90年代以前，绝大多数人类遗传性疾病的生化基础未知，无法用表型-蛋白质-基因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下，出现了“定位克隆”的全新思路，导致了包括囊性纤维化、享廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因组序列工作草图的问世，所有人类基因很快就会被精确地定位于染色体的各个区域。因此，一旦某个疾病位点被定位，即可从局部的序列图中遴选出结构、功能相关的基因进行分析，这就是“定位候选基因”的策略。

    多基因病

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