关键词：
我们曾对象山半岛、海岛75874名居民进行调查，查出有84种遗传及先天畸形患者1108人[1] ，现将其中涉及内科疾病的病例分析报告如下：
材料来源
根据调研目的，设计包括一般情况、结婚生育、子女健康状况、遗传及先天畸形发病情况等项目的一户一卡调查表。用随机抽样的方法抽取象山县生活在半岛、海岛上共2镇10乡104村的75874名居民作为调查对象。先由经专门培训的初级卫生人员作筛选调查，再由县级医院专科医师进行复查、鉴定和确诊。诊断主要依靠病史、常规体检和必要的实验室检查，疑似染色体病的病人，采外周血培养淋巴细胞分析核型。对患有多种疾病的患者以为主的疾病进行统计，对家族性哮喘、家族性消化性溃疡、原发性癫痫、糖尿病、原发性高血压等7种疾病以有阳性家族史者为统计对象，然后取出内科方面的病历进行分析。
结 果
1.75874名居民中有84种遗传、先天畸形病患者1108人，群体罹患率14.60‰，其中内科疾病44种675人(60.91%)，群体罹患率8.90‰。
2.在内科病患者中男性364人，罹患率9.38‰，女性311人，罹患率8.39‰，男女间无显著差异(χ2 =2.14,P>0.05，见表1)。各年龄组间罹患率6.45～12.52‰不等，但经统计学处理亦无显著差异(χ2 =1.00,P>0.05，见表2)。
表1
性别间患病情况比较| 调查人数 | 患病人数 | 罹患率(‰) | |
| 男 | 38788 | 364 | 9.38 |
| 女 | 37086 | 311 | 8.39 |
| 小计 | 75874 | 675 | 8.90 |
表2
各年龄组间患病情况比较| 年龄组 | 调查人数 | 患病人数 | 罹患率(‰) |
| 0～ | 12892 | 96 | 7.45 |
| 10～ | 15868 | 135 | 8.51 |
| 20～ | 16741 | 133 | 7.94 |
| 30～ | 12219 | 153 | 12.52 |
| 40～ | 6812 | 70 | 10.28 |
| 50～ | 5916 | 53 | 8.96 |
| 60～ | 5426 | 35 | 6.45 |
| 小计 | 75874 | 675 | 8.90 |
3.查出有8种多基因遗传病(MF)414人，9种常染色体显性遗传病(AD)167人，9种常染色体隐性遗传病(AR)30人，2种性连隐性遗传病(XR)13人，1种染色体病2人，15种先天畸形49人(见表3)。
4.本次调查共21157对夫妇，有近亲17类共603对，近亲婚配率2.85%，平均近交系数16.35×10-4 (Wright氏法)，近亲子女2619人，患内科遗传和先天畸形79人，罹患率30.16‰；非近亲子女73255人，患病596人，罹患率8.14‰。前者为后者的3.7倍，有非常显著的差异(χ2 =139.16,P<0.001，见表4)。
表3
内科遗传、先天畸形病类型及患病情况| 疾病 | 病人数 | 其中近亲 后代病人数 | 疾病 | 病人数 | 其中近亲 后代病人数 |
| AD：家族性哮喘 | 143 | 15 | MF：精神分裂症 | 112 | 7 |
| 食物(鱼虾)过敏症 | 8 | 2 | 家族性消化性溃疡 | 74 | 2 |
| 偏头痛 | 8 | 原发性癫痫 | 25 | 8 | |
| 原发性扩张型心肌病 | 3 | 3 | 先天性心脏病 | 21 | 1 |
| 其他* | 5 | 1 | 糖尿病 | 11 | 2 |
| AR：侏儒症 | 10 | 2 | 原发性高血压 | 6 | |
| 风湿性心脏病 | 9 | 4 | 情感型精神病 | 2 | |
| 进行性肌营养不良症 | 3 | 先天畸形：大脑瘫 | 20 | 2 | |
| 小头畸形 | 3 | 阴阳脸 | 5 | 1 | |
| 其他** | 5 | 2 | 先天性斜颈 | 5 | |
| XR：蚕豆病 | 11 | 1 | 佝偻病 | 4 | |
| 血友病 | 2 | 先天性脑积水 | 4 | ||
| 染色体病：21三体 | 2 | Kartagener综合征 | 2 | 1 | |
| MF：智力低下 | 163 | 23 | 其他*** | 9 | 2 |
** 包括巨头畸形、黑蒙性痴呆、Dubin-Johnson综合征、遗传性共济失调、早老症各1例。
***包括隐性脊柱裂脊膜膨出、胃扭转、先天性十二指肠畸形、先天性中肠旋转不良、半边颅面骨发育不良、先天性结肠反位、错构瘤、皮肤硬化症各1例。
表4
近亲、非近亲组患病情况比较| MF | AD | AR | XR | 染色体病 | 先天畸形 | 小计 | ||
| 非近亲 | 患病人数 | 371 | 146 | 22 | 12 | 2 | 43 | 596 |
| ‰ | 5.06 | 1.99 | 0.30 | 0.16 | 0.03 | 0.59 | 8.14 | |
| 近亲 | 患病人数 | 43 | 21 | 8 | 1 | 6 | 79 | |
| ‰ | 16.42 | 8.02 | 3.05 | 0.38 | 2.29 | 30.16 |
讨 论
1.近20多年来，随着卫生事业的调整发展以及人民物质生活水平的提高原来危害人民健康，威胁人类生命的疾病，尤其是传染病已经得到有效的控制，遗传和先天畸形在疾病谱中的位置就越来越引起医学界、人类学界的关注和重视。本次调查得知近亲子女遗传及先天畸形病的罹患率高达53.46‰，且有0.72%的家庭(130个)内有致残性遗传病19种计189人[1] ，就充分说明这一点。材料显示内科病人占病人总数的60.9%。因此，笔者认为：对遗传和先天畸形病的研究，同样也是内科领域里研究的重要课题。
2.在目前的条件下，多数遗传和先天畸形病人还不能通过医疗方法来解决，但是表3所示的675例内科病人MF病人占61.3%，这类病人受到遗传因素和环境因素的双重作用，在一定程度上环境因素具有重要作用，尤其是遗传度比较低的病种[2] ，如果我们注意环境保护，努力改善人类生存的条件；注意对哮喘、心肌病、蚕豆病、溃疡病、癫痫、糖尿病、高血压等病人在发作期的及时、合理的治疗，这对于延长患者生命，提高人类健康水平是至关重要的。另据报道：截止1998年11月20日，国际上已经克隆了890个致病基因，我国由湖南医科大学主持的“中国医学遗传国家重点实验室”，也于1998年12月8日宣布克隆成功神经性耳聋的致病基因，这意味着用基因药物、基因治疗遗传病的新时代即将到来。
3.材料表明内科遗传、先天畸形的罹患情况与近亲婚配密切相关，与性别、年龄无关。众所周知：近亲后代都可能从其同一祖先那里获得同一有害的、甚至致死的遗传基因，婚配后这些基因纯合的机率增加，将造成遗传素质的下降。调查中发现在《婚姻法》重新修订，明令禁止三代内近亲婚配的八十年代还有1.65%的近亲婚配率[3] ，他们欺骗、蒙混了婚姻登记机关，“合法”地结为夫妻，繁衍后代。因此，我们必须采取相应措施，保证《婚姻法》、《浙江省优生保健条例》等法律法规的贯彻执行，借以维护中华民族的繁荣昌盛。
4.笔者还认为：为了降低遗传及先天畸形的发病率，必须大力开展优生优育的宣教工作；组织优生优育管理机构及骨干队伍；建立病人的病例卡片及遗传病报告制度；给病人和高危人群予医学指导；合理安排病人的结婚生育问题，必要时要给予限制甚至强制手段。总之必须采取综合性预防措施，有关部门齐抓共管，才能做好这项涉及国计民生。民族繁荣的大事。
参 考 文 献
1 周永明，章冬琴，张继秀，等.75874名居民近亲婚配遗传效应的研究.中国优生和遗传杂志，1992，(4)：47～50.
2 杜传书，刘祖洞主编.医学遗传学.第二版.北京：人民卫生出版社，1992.123～124.
3 周永明，吴秀清，章冬琴.近亲婚配的遗传效应和优生.中国计划生育杂志，1994，(6)：340～342. , http://www.100md.com