许海燕 陈在嘉 汤健 姜玉新 张晨晖 朱大明 张春玲 叶珏 赵如冰 杨跃进 陈纪林 惠汝太 100037中国医学科学院 中国协和医科大学心血管病研究所 阜外心血管病医院冠心病研究室(许海燕、陈在嘉、朱大明、杨跃进、陈纪林)，分子医学中心(姜玉新、张春玲、叶珏、惠汝太)，北京医科大学心血管研究所(汤健、张晨晖)，中国妇婴保健中心(赵如冰) 中华医学杂志 1999 0 79 6


    关键词：冠状动脉硬化；高半胱氨酸；基因频率 期刊 zhyxzz 0 高同型半胱氨酸与疾病 fur -->


    

【摘要】 目的 研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变。方法 对209例冠心病患者和101例健康对照者，采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFRC677T基因型，用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因T833C多态性，采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果 患者组MTHFR基因T纯合基因型和杂合基因型频率(分别为27.8%和45.4%)显著高于正常对照组(分别为22.8%和34.6%)，两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义(P<0.05)。CBS基因在患者组发现21例突变纯合子，正常组中发现2例突变纯合子，两组基因型和等位基因频率分布差异有非常显著意义(P<0.001)，同时，患者组和正常对照组MTHFR和CBS基因突变者血浆同型半胱氨酸水平均高于无基因突变者。结论 显示高同型半胱氨酸血症可能是中国人较早发冠心病的一个独立危险因素，而MTHFR基因C677T点突变和CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素 ......