许娟 魏明发 史慧芬 王果 李辉 黄尚志 许娟 魏明发 史慧芬 王果 430030 武汉，同济医科大学附属同济医院；李辉 黄尚志 中国医学科学院遗传研究中心 中华实验外科杂志 1999 0 16 3


    关键词：酪氨酸激酶受体基因；先天性巨结肠；聚合酶链反应-单链构象多态性 期刊 zhsywkzz 0 大肠外科 fur -->


    

【摘要 】 目的 探讨酪氨酸激酶受体基因(RET基因)突变与中国人群先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)发病的关系。方法 应用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对4例家族性和26例散发性HD患者的基因组DNA，针对RET基因第15外显子(E15)进行基因突变的筛查。结果 2例家族性患者的E15扩增片段在行SSCP分析时发现有泳动变位。结论 RET基因突变对家族性HD患者的发病具有重要作用 ......