兰风华 王瑶 黄长晖 吴玉水 唐玉钗 何菊英 谢毅 俞秀玲 朱忠勇 兰风华、王瑶、 吴玉水、唐玉钗、何菊英、朱忠勇 350025 福州，南京军区福总医院全军医学检验中心；黄长晖 第二军医大学生物学教研室；谢毅 复旦大学遗传学研究所；俞秀玲 福建医科大学检验系 中华血液学杂志 1999 0 20 10


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1 概述

高铁血红蛋白血症是指血中高铁血红蛋白(methemoglobin)水平超过血红蛋白总量1%时的临床状态。按原因分为获得性和遗传性两大类。获得性高铁血红蛋白血症最常见，多为摄入某些氧化(还原)性药物或毒物时的一过性表现。遗传性高铁血红蛋白血症(hereditarymethemoglobinemia，HM)绝大部分为NADH-细胞色素b5还原酶(NADH-cytochrome b5reductase，b5R)的遗传缺陷所致，呈常染色体隐性遗传，故又称隐性先天性高铁血红蛋白血症(recessivecongenital methemoglobinemia,RCM);一小部分由血红蛋白先天异常(即血红蛋白M)引起，一般呈显性遗传。

    b5R在体内有两种存在形式：胞浆可溶型和膜结合型。前者主要存在于红细胞，是红细胞高铁血红蛋白还原系统的主要成员，其活性占红细胞高铁血红蛋白总还原能力的2/3以上。膜结合型b5R广泛分布于组织细胞 ......