储海燕 200025 上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所 中华血液学杂志 1998 3 19 3


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储海燕 综述 王鸿利 审校

遗传性抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)缺陷症是发病率较高的遗传性疾病，它通常与家族性静脉血栓形成倾向有关。ATⅢ是凝血系统中丝氨酸蛋白酶的主要生理抑制物，充足的ATⅢ水平对维持凝

    血平衡很重要。ATⅢ缺陷症分子生物学机制的研究对于了解遗传性ATⅢ缺陷症的致病机制及采用相应的诊疗措施都有着深远的意义。

    1 ATⅢ基因结构

    ATⅢ基因位于1q23～25，DNA全长为13.4kb。ATⅢ由7个外显子及6个内含子组成，外显子1和外显子2的一部分编码信号肽，外显子2另一部分及3A编码肝素结合部位，外显子

    6则编码结合及抑制丝氨酸蛋白酶的结构域。对于其表达调控知道得很少，在基因的5′端非翻译区未发现TATA盒，CCAAT盒等调控元件。

    在ATⅢ基因的内含子中有9个全长和1个部分长度的Alu重复序列^[1] 。Alu重复序列是DNA重复序列短散布家族中最常见的一种，全长280bp，其序列有高度同源性。在ATⅢ中，

    Alu占内含子的22%，比其它基因中Alu的比例(5%)高得多。除内含子4的Alu6外，其余Alu方向均与基因方向相反,Alu的同源重组会导致ATⅢ基因突变及疾病。Alu5和Alu8有由

    ATT重复序列组成的尾巴，其ATT拷贝数存在着多态性；ATⅢ还存在许多限制性内切酶位点多态性，如：PstⅠ(核苷酸7626，编码子3059)，NheⅠ(核苷酸 7987 ......

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