刘丽梅 项坤三 郑泰山 200233 上海市第六人民医院内分泌科，医学遗传研究室，糖尿病研究室 中华内分泌代谢杂志 1999 0 15 5


    关键词：糖尿病，2型；醛糖还原酶；基因；肾病；视网膜病变 期刊 zhnfmdxzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 探讨醛糖还原酶(AR)基因多态标记(AC)_n 与中国人2型糖尿病微血管并发症之间的关系。方法 用³² P-引物末端标记法，经聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测362例中国人(217人为2型糖尿病，其中156人合并肾病或视网膜病变，145人为非糖尿病对照)AR基因的二核苷酸(AC)_n 串联重复序列多态标记，比较各组间的等位基因频率和基因型频率。结果 (1)在非糖尿病对照者和2型糖尿病患者中，见到七种AR基因的等位基因，其中以(AC)₂₄ (138bp)等位基因(Z)最常见。(2)同时合并肾病和视网膜病变的2型糖尿病组与无并发症的2型糖尿病组相比，Z+6等位基因频率显著减少(Fisher确切，P=0.038)，含Z+6等位基因的基因型频率也显著减少(P=0.004)。(3)无并发症的2型糖尿病组与对照组比较其Z+6等位基因频率显著增加(P=0.044)。(4)2型糖尿病合并肾病伴肾功能不全者与不伴有肾病的2型糖尿病者相比，Z-2等位基因频率显著增加(P=0.039)，同时含Z-2等位基因的基因型频率也呈增加趋势。结论 AR的Z-2等位基因是促进中国人2型糖尿病并发严重肾病(肾功能不全)的危险因子，而Z+6等位基因则是2型糖尿病患者发生肾病和视网膜并发症的保护因子 ......