黄倩 汪健 陶勇浩 David W Yandell 610041 成都，华西医科大学附属第一医院(黄倩、陶勇浩)；美国哈佛大学儿童医院心血管系(汪健)；美国佛蒙特州州立大学肿瘤中心(David W Yandell) 中华肿瘤杂志 1998 0 0 3


    关键词：基因，视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 启动区(遗传学) 转录，遗传 序列分析，DNA 点突变 期刊 zhzlzz 0 基础研究 fur -->


    

【摘要 】 目的 检测正常人及视网膜母细胞瘤( RB)患者 Rb 基因 5′端调控区的 DNA序列，以及不同的 DNA片段的转录调控活性，研究 Rb 基因启动子的结构、功能以及突变对功能的影响和与 RB 发病的关系。方法 应用 SSCP 分析及 DNA序列测定检测正常人及 RB 患者 Rb 基因启动子的 DNA序列和点突变；分离 Rb 基因 5′端不同位置及不同大小的 DNA片段，通过氯霉素乙酰基转移酶做报告基因，检测不同的 DNA片段的转录调控活性。结果 Rb 基因产物起始密码上游 -327 bp至 -87 bp间 240 bp的 DNA片段具有基本的启动子功能 ......