许娟 魏明发 史慧芬 王果 李辉 黄尚志 许娟、魏明发、史慧芬、王果(430030 武汉，同济医科大学附属同济医院小儿外科)李辉、黄尚志(中国医学科学院遗传研究中心) 中华小儿外科杂志 1999 0 20 1


    关键词：先天性巨结肠症；酪氨酸激酶受体基因；聚合酶链反应-单链构象多态性 期刊 zhxrwkzz 0 肛肠外科 fur -->


    

【摘要】 目的 从分子水平探讨先天性巨结肠(HD)的发病机理，了解中国人群HD发病与酪氨酸激酶受体基因(RET基因)突变的关系。方法 30例HD患者(4例家族性和26例散发性)和30例对照者的外周静脉血经盐析法提取DNA后，应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法，对RET基因第15外显子(E15)进行基因突变的检测，对阳性片段进行直接测序。结果 2例家族性患者的E15扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位。经DNA自动测序证实1例为错义突变Lys889→Thr，另1例在V906和S909密码子分别存在两个同义突变(GTG AAGAGGAGC CA→GTT AAGAGGAGT CA)。结论 RET基因突变与中国人群家族性HD的发生有密切关系 ......