载脂蛋白(a)五核苷酸串联重复序列基因型的检测
载脂蛋白(a)|串联重复序列|聚合酶链反应|基因型,关键词:,Apentanucleotiderepeatsequencegenotypeofapolipoprotein(a)
胡波(430071 武汉,湖北医科大学第二临床学院医学检验系);周新(430071 武汉,湖北医科大学第二临床学院医学检验系);邵华(430071 武汉,湖北医科大学第二临床学院医学检验系)
关键词:载脂蛋白(a);串联重复序列;聚合酶链反应;基因型
【摘要】
目的 建立一种简便、快速、准确、实用的人载脂蛋白 (a) 五核苷酸串联重复序列(pentanucleotiderepeats, PNR)基因型的检测方法。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo(a)5′端调控区PNR,扩增产物用6%的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合硝酸银染色,观察Apo(a)PNR的多态性。结果 应用该法检测了153例健康人Apo(a)5′端调控区PNR基因型,共检出7种等位基因和11种基因型,等位基因和基因型均以(TTTTA)n串联重复序列拷贝数表示。等位基因频率分别为4(0.007),5(0.026),7(0.006),8(0.74),9(0.213),10(0.007),11(0.003)。基因型频率分别为4/8(0.007),4/9(0.007),5/8(0.039),5/9(0.013),7/8(0.013),8/8(0.557),8/9(0.294),8/10(0.007) ......您现在查看是摘要页,全文长 19085 字符。