林世和 赵节绪 江新梅 宋晓南 张昱 130021 长春， 白求恩医科大学第一临床医学院神经内科 中华神经科杂志 2000 0 33 4


    关键词：克-亚二氏综合征； PrPSC蛋白质类； 基因表达 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要 】 目的 为观察与证实Creutzfeldt-Jakob病 ( CJD)的特殊类型——Heidenhain变异型。方法 对1例以视觉障碍为主要症状，并迅速发展为皮质盲的老年病人，通过脑组织活检、免疫组织化学染色、实验鼠传递以及PrP基因表达检测等进一步证实此诊断。结果 (1)临床症状以枕叶损伤表现和进行性痴呆为主;(2) 病程短,4个月死亡;(3)脑电描记早期出现周期性同步放电;(4) 以朊蛋白(PrP)多克隆抗体为第一抗体的免疫组化染色,发现脑内有异常PrP,并呈突触型沉积;(5)实验鼠传递,经580d发病,于发病鼠脑内不仅有海绵状改变,而且也发现了异常 PrP沉积;(6)PrP基因检测为密码子129甲硫氨酸纯合子型。结论 病人为典型Heidenhain型CJD。遇有老年人迅速发生视力障碍者应想到有本病的可能，迅速进展的痴呆和肌阵挛发作可以与枕叶梗死相鉴别。

Heidenhainvariant of Creutzfeldt-Jakob disease with homozygote for methionine at colon 129 for theprion protein gene was confirmed by experimental animal transmission

LINShihe, ZHAO jiexu, JIANG Xinmei, et al

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